Test Genético Miotonia Congenita Canina

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ℹ️ Contenido verificado con PubMed. Actualizado: 13/06/2026
⚠️ Aviso: Información orientativa sobre pruebas genéticas. No sustituye valoración médica.

La miotonía congénita canina es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la rigidez muscular prolongada tras la contracción voluntaria. Esta condición genética afecta los canales de cloruro del músculo esquelético, causando dificultad en la relajación muscular. Se transmite de forma autosómica recesiva en la mayoría de los casos caninos estudiados.

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  • Panel NGS específico: análisis de genes asociados a miotonía canina
  • Secuenciación gen CLCN1: detección de mutaciones en canal de cloruro
  • Análisis dirigido: estudio de mutaciones conocidas por raza
  • Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice

Información genética

Herencia: Autosómica recesiva (principalmente)
Gen principal: CLCN1 (canal de cloruro tipo 1)
Razas afectadas: Australian Cattle Dog, Labrador Retriever, entre otras
Localización: Cromosoma canino específico según mutación

Referencias científicas

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