Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La Mucopolisacaridosis VI canina es una enfermedad de almacenamiento lisosómico causada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ARSB). Es una patología hereditaria autosómica recesiva que afecta el metabolismo de los glicosaminoglicanos, provocando su acumulación en células y tejidos.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Análisis gen ARSB: secuenciación del gen completo para detectar mutaciones específicas
- Panel NGS mucopolisacaridosis: análisis conjunto de genes relacionados con MPS
- Screening mutaciones conocidas: detección de variantes ya identificadas en perros
- Estudio familiar: análisis de portadores tras detectar caso positivo
Información genética
Gene principal
ARSB (Arilsulfatasa B)
Herencia
Autosómica recesiva
Cromosoma
CFA5 (cromosoma 5 canino)
Referencias científicas
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