Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La Mucopolisacaridosis VII (MPS VII) o síndrome de Sly es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por deficiencia de la enzima β-glucuronidasa. Esta alteración provoca acumulación de glucosaminoglicanos en tejidos, causando degeneración neurológica y esquelética progresiva en perros afectados.
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- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a mucopolisacaridosis
- Secuenciación gen GUSB: análisis completo del gen de la β-glucuronidasa
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Test de portadores: identificación de animales heterocigotos
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva
Gen principal
GUSB (β-glucuronidasa)
Razas afectadas
Pastor Alemán, Labrador, otros
Referencias científicas
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