Genética Animal / Perros / Enfermedades Hereditarias
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La osteogénesis imperfecta canina es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por una alteración en la formación del colágeno tipo I, lo que provoca fragilidad ósea extrema y fracturas espontáneas. Esta patología se debe principalmente a mutaciones en el gen COL1A2 que codifica las cadenas de colágeno, siendo especialmente frecuente en ciertas razas como el Beagle y Golden Retriever.
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Consultar ahoraPruebas genéticas disponibles
- Análisis gen COL1A2: detección de mutaciones específicas conocidas
- Panel NGS específico: análisis de genes asociados a osteogénesis imperfecta
- Secuenciación gen completo: detección de mutaciones raras
- Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
- Screening reproductivo: para criadores y programas de selección
Información genética
Herencia
Autosómica recesiva. Se requieren dos copias de la mutación para manifestar la enfermedad.
Gen principal
COL1A2: codifica la cadena α2 del colágeno tipo I, esencial para la estructura ósea.
Razas afectadas
Principalmente Beagle, Golden Retriever, aunque puede aparecer en otras razas.
Referencias científicas
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