Test Genético Síndrome Miasténico Congénito Canino

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ℹ️ Contenido verificado con PubMed. Actualizado: 13/06/2026
⚠️ Aviso: Información orientativa sobre pruebas genéticas. No sustituye valoración médica.

El Síndrome Miasténico Congénito Canino es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta la transmisión de señales entre nervios y músculos. Esta condición genética se caracteriza por debilidad muscular progresiva y fatiga anormal, especialmente en ciertas razas predispuestas como el Jack Russell Terrier y el Springer Spaniel. El análisis genético permite identificar portadores y planificar cruzamientos responsables.

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Pruebas genéticas disponibles

  • Panel NGS específico: análisis de genes asociados al síndrome miasténico congénito
  • Secuenciación gen COLQ: análisis completo del gen principal asociado
  • Estudio de mutaciones conocidas: detección de variantes específicas por raza
  • Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice

Información genética

Herencia

Autosómica recesiva

Gen principal

COLQ (colágeno tipo Q)

Razas afectadas

Jack Russell Terrier, Springer Spaniel

Referencias científicas

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