Síndrome Robinow O Cola De Tornillo

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ℹ️ Contenido verificado con PubMed. Actualizado: 13/06/2026
⚠️ Aviso: Información orientativa sobre pruebas genéticas. No sustituye valoración médica.

El Síndrome Robinow, también conocido como "cola de tornillo", es una displasia esquelética congénita caracterizada por malformaciones vertebrales que afectan especialmente a la cola, causando su característica curvatura en espiral. Esta condición genética hereditaria puede presentarse con diferentes grados de severidad y afecta principalmente a razas caninas específicas con predisposición genética.

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Pruebas genéticas disponibles

  • Panel NGS específico: análisis de genes asociados con displasias esqueléticas
  • Secuenciación de exoma: detección de mutaciones en genes relacionados con desarrollo vertebral
  • Análisis dirigido DVL1/DVL3: genes principales asociados al síndrome
  • Estudio familiar: tras detectar mutación en caso índice
  • Test de portadores: para programas de cría responsable

Información genética

🧬 Herencia

Autosómica recesiva principalmente. Algunos casos con herencia dominante.

🔬 Genes principales

DVL1, DVL3, WNT5A, FZD2 (vía de señalización WNT)

🐕 Razas afectadas

Bulldog inglés, Bulldog francés, Boston Terrier, entre otras

Referencias científicas

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