Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Laboratorio Especializado en Genética Molecular
Más de 15 años de experiencia en diagnóstico genético. Asesoramiento pre y post-test incluido. .
📍 Laboratorio acreditado en Sevilla | Servicio en toda España | Autorización NICA 38457
Referencias Científicas
Goodman SI, Frerman FE. Glutaric aciduria type I (glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency). In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington; 2023.
Kölker S, et al. The phenotypic spectrum of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: review and outcome data from 25 European countries. Mol Genet Metab. 2021;133(2):154-162.
Dimitrov B, et al. Comprehensive molecular diagnosis of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a clinical laboratory setting. Clin Genet. 2023;103(4):456-468.
Proceso del Servicio
Consulta Inicial
Asesoramiento genético pre-test y evaluación de indicación clínica
Toma de Muestra
Envío de kit de recogida o extracción en centros colaboradores
Análisis Genético
Secuenciación NGS y análisis bioinformático especializado
Informe de Resultados
Interpretación clínica y asesoramiento genético post-test
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Gen analizado
GCDH (Glutaryl-CoA dehydrogenase)
Localización: 19p13.2🔬 Metodología
NGS (Secuenciación masiva)
Plataforma Illumina📋 Tipo de muestra
Sangre EDTA o Saliva
Kit de recogida incluido⏱️ Tiempo de entrega
4-6 semanas laborables
Urgente: 15 días📊 Sensibilidad
>99% mutaciones conocidas
Cobertura mínima 20x🧬 Herencia
Autosómica recesiva
Estudio familiar disponibleOpciones de Test Disponibles
🔬 Secuenciación Gen GCDH
- Análisis completo de regiones codificantes
- Detección de variantes puntuales y pequeñas indels
- Cobertura >99% de secuencias diana
- Interpretación de variantes según ACMG
Desde Consultar precio
🔬 NGS + MLPA Completo
- Secuenciación NGS del gen GCDH
- Análisis MLPA para deleciones/duplicaciones
- Detección de variantes estructurales
- Sensibilidad diagnóstica >99%
Desde Consultar precio
🔬 Panel Acidemias Orgánicas
- GCDH + 28 genes de acidemias orgánicas
- Diagnóstico diferencial ampliado
- Análisis bioinformático especializado
- Ideal para casos sin diagnóstico claro
Desde Consultar precio
¿Qué es este test genético?
Servicio de análisis genético molecular especializado en la detección de variantes patógenas del gen GCDH causantes de acidemia glutárica tipo 1. Utilizamos tecnología de secuenciación masiva (NGS) para identificar mutaciones responsables de este trastorno metabólico hereditario del catabolismo de aminoácidos.
Test Genético para Acidemia Glutárica Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen GCDH. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | GCDH | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acidemia Glutárica Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen GCDH. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acidemia Glutárica Tipo 1
El diagnóstico molecular de Acidemia Glutárica Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen GCDH. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acidemia Glutárica Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen GCDH.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acidemia Glutárica Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acidemia Glutárica Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acidemia Glutárica Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.