Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🧬 Solicita tu Test Genético
Nuestro equipo de genetistas te asesorará sobre la prueba más adecuada para tu caso
📋 Te enviaremos toda la información y formularios necesarios
Referencias Científicas
- Vockley J, Ensenauer R. Isovaleric acidemia: new aspects of genetic and phenotypic heterogeneity. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C(2):95-103.
- Grünert SC, et al. Isovaleric acidemia: dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) deficiency in three patients with lethal outcome. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:129.
- Adam MP, et al. GeneReviews® [Internet]. Isovaleric Acidemia. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2020.
Información Genética
Gen analizado
IVD (Isovaleryl-CoA dehydrogenase)
Localización cromosómica
15q14-q15
Patrón de herencia
Autosómico recesivo
Prevalencia
1:250.000 recién nacidos
Muestra requerida
Sangre periférica (EDTA) o saliva
Tiempo de resultados
4-8 semanas laborables
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación completa del gen IVD
Metodología: Secuenciación Sanger de todas las regiones codificantes
Detección: Mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones
Sensibilidad: >99% para variantes en regiones analizadas
Precio: Consultar precio
Análisis de grandes deleciones/duplicaciones
Metodología: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Detección: Deleciones o duplicaciones de uno o varios exones
Complemento: Recomendado si secuenciación es negativa
Precio: Consultar precio
Panel de acidemias orgánicas
Genes incluidos: IVD, PCCA, PCCB, MUT, MMAA, MMAB, MLYCD
Metodología: Secuenciación masiva (NGS)
Indicación: Cuando el diagnóstico diferencial es amplio
Precio: Consultar precio
💬 ¿Necesitas solicitar este test genético?
Consultar por WhatsAppLa acidemia isovalérica es un error congénito del metabolismo causado por mutaciones en el gen IVD que afecta la degradación de la leucina. Se caracteriza por acumulación de ácido isovalérico que produce el característico olor a "pies sudados" y puede causar acidosis metabólica grave en el período neonatal.
Test Genético para Acidemia Isovalérica
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen IVD. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | IVD | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acidemia Isovalérica está asociada a mutaciones en el gen IVD. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acidemia Isovalérica
El diagnóstico molecular de Acidemia Isovalérica está disponible mediante análisis del gen IVD. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acidemia Isovalérica
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen IVD.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acidemia Isovalérica puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acidemia Isovalérica. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acidemia Isovalérica?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.