Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de genetistas te asesorará sobre el proceso y la interpretación de resultados
Referencias Científicas
- FitzPatrick DR, et al. Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase in mice is not associated with fatty acid oxidation defects. Mol Genet Metab. 2002;75(4):337-43.
- Sacksteder KA, et al. MCD encodes peroxisomal and cytoplasmic forms of malonyl-CoA decarboxylase. J Biol Chem. 1999;274(35):24461-8.
- Mao LF, et al. Molecular basis of malonyl-CoA decarboxylase deficiency. J Clin Invest. 2003;112(11):1706-12.
Metodología del Análisis
1. Extracción de ADN
Extracción de ADN genómico de alta calidad mediante kits comerciales validados
2. Amplificación PCR
Amplificación específica de los 5 exones del gen MLYCD y regiones intrónicas flanqueantes
3. Secuenciación Sanger
Secuenciación bidireccional de alta resolución con confirmación de variantes
4. Análisis Bioinformático
Interpretación según estándares ACMG y bases de datos especializadas
Información Genética
Gen Analizado
MLYCD (Malonyl-CoA decarboxylase)
Localización: 16q23.3
Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo de recurrencia: 25%
Muestra
Sangre periférica (EDTA)
Alternativa: Saliva
Tiempo de Resultado
4-6 semanas laborables
Urgente: 2-3 semanas
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa Gen MLYCD
- ✅ Análisis de todos los exones del gen MLYCD
- ✅ Detección de variantes puntuales y pequeñas inserciones/deleciones
- ✅ Técnica: Secuenciación Sanger bidireccional
- ✅ Sensibilidad: >99% para variantes en región codificante
Estudio Familiar Dirigido
- ✅ Análisis de variante específica conocida
- ✅ Confirmación diagnóstica en familiares
- ✅ Asesoramiento genético incluido
- ✅ Plazo reducido: 2-3 semanas
🧬 Solicita tu Test Genético
Consulta con nuestros especialistas en genética molecular
📱 Consulta WhatsAppAnálisis genético molecular para el diagnóstico de acidemia malónica mediante secuenciación del gen MLYCD. Trastorno metabólico autosómico recesivo con prevalencia estimada de 1:100.000-300.000 nacimientos que afecta el metabolismo de ácidos grasos.
Test Genético para Acidemia Malónica
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen MLYCD. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MLYCD | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acidemia Malónica está asociada a mutaciones en el gen MLYCD. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acidemia Malónica
El diagnóstico molecular de Acidemia Malónica está disponible mediante análisis del gen MLYCD. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acidemia Malónica
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen MLYCD.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acidemia Malónica puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acidemia Malónica. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acidemia Malónica?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.