Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Watkins D, et al. Complementation studies in the cblF defect of vitamin B12 metabolism. Mol Genet Metab. 2011;102(2):215-7.
- Quadros EV, et al. Identification of the human homolog of the gene responsible for the cblF complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia. Hum Mol Genet. 2010;19(4):599-606.
- Rutsch F, et al. Mutations in LMBRD1 cause methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF. Am J Hum Genet. 2009;84(2):267-72.
Pruebas Genéticas Disponibles
Test Dirigido LMBRD1
- Secuenciación completa del gen LMBRD1
- Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Análisis de deleciones/duplicaciones (CNVs)
- Sensibilidad diagnóstica: >95%
Panel Acidemias Metilmalónicas
- Genes incluidos: LMBRD1, MMACHC, MMAA, MMAB, MUT
- Diagnóstico diferencial completo
- Cobertura ampliada para formas relacionadas
- Recomendado en casos atípicos
Test Familiar/Portadores
- Análisis de variantes familiares conocidas
- Estudio de portadores en familiares
- Asesoramiento genético incluido
- Planificación familiar
¿Qué es este test genético?
Test genético molecular para el diagnóstico de Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria (MMAHCY), un trastorno metabólico hereditario causado por variantes en el gen LMBRD1. Esta prueba detecta mutaciones específicas responsables de la deficiencia en el metabolismo de la cobalamina, permitiendo un diagnóstico preciso y orientación para el tratamiento temprano.
Test Genético para Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen LMBRD1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | LMBRD1 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | ABCD4 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria está asociada a mutaciones en el gen LMBRD1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria
El diagnóstico molecular de Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria está disponible mediante análisis del gen LMBRD1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen LMBRD1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acidemia Metilmalónica Con Homocistinuria?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.