Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Análisis molecular especializado con asesoramiento genético profesional
Referencias Científicas
- Salerno C, et al. Hereditary orotic aciduria: clinical and molecular aspects. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):101.
- Mitchell GA, et al. Medical aspects of ketone body metabolism. Clin Invest Med. 1995;18(3):193-216.
- Fairbanks VF, et al. Hereditary orotic aciduria types I and II. Blood. 1995;85(11):3021-3028.
Proceso del Test Genético
Consulta Genética
Evaluación de indicaciones y asesoramiento pre-test
Toma de Muestra
Extracción sangre o recogida saliva con kit específico
Análisis Molecular
Secuenciación y análisis bioinformático especializado
Informe y Asesoramiento
Entrega resultados con consulta genética post-test
Información Genética
Gen Analizado
- UMPS (Cromosoma 3q13.33)
- 6 exones codificantes
- Codifica UMP sintasa bifuncional
Herencia
- Patrón autosómico recesivo
- Riesgo 25% en hijos de portadores
- Portadores asintomáticos
Tipos Moleculares
- Tipo I: Deficiencia OMPDC y OMPDCASE
- Tipo II: Deficiencia aislada OMPDCASE
- Tipo I más frecuente y severo
Indicaciones de Estudio
- Megaloblastia neonatal inexplicada
- Cristaluria masiva de ácido orótico
- Inmunodeficiencia + retraso crecimiento
- Historia familiar sugestiva
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación Completa Gen UMPS
Metodología: Secuenciación Sanger de alta resolución
Cobertura: Análisis completo de todos los exones y regiones intrónicas flanqueantes
Sensibilidad: >99% para variantes puntuales e indels pequeños
Muestra: Sangre periférica (EDTA) o saliva
Tiempo de entrega: 4-6 semanas
Consultar precio
Panel Acidurias Orgánicas
Incluye: UMPS + 45 genes relacionados con acidurias
Metodología: Secuenciación masiva (NGS)
Ventaja: Diagnóstico diferencial completo
Tiempo de entrega: 6-8 semanas
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Estudio Familiar
Dirigido a: Familiares de pacientes con mutación conocida
Metodología: Análisis específico de variante familiar
Tiempo de entrega: 2-3 semanas
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📱 Consulta por WhatsAppLa acidemia orótica hereditaria es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen UMPS que codifica la enzima UMP sintasa. Se caracteriza por la acumulación masiva de ácido orótico y deficiencia de pirimidinas, causando megaloblastia severa y cristaluria característica.
Test Genético para Acidemia Orótica Hereditaria
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen UMPS. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | UMPS | 4-8 semanas | Consultar |
| Análisis | 2 genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acidemia Orótica Hereditaria está asociada a mutaciones en el gen UMPS. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acidemia Orótica Hereditaria
El diagnóstico molecular de Acidemia Orótica Hereditaria está disponible mediante análisis del gen UMPS. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acidemia Orótica Hereditaria
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen UMPS.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acidemia Orótica Hereditaria puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acidemia Orótica Hereditaria. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acidemia Orótica Hereditaria?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.