Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Laboratorio especializado en diagnóstico genético molecular
Más de 10 años de experiencia • Tecnología NGS de última generación
Referencias Científicas
- Igarashi T, et al. Mutations in SLC4A4 cause permanent isolated proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities. Nat Genet. 1999;23(3):264-6.
- Dinour D, et al. Two novel homozygous SLC4A4 mutations cause severe renal and extrarenal phenotypes in patients with proximal renal tubular acidosis. J Am Soc Nephrol. 2004;15(6):1463-71.
- Demirci FY, et al. Proximal renal tubular acidosis and ocular pathology: a novel missense mutation in the gene (SLC4A4) for sodium bicarbonate cotransporter protein (NBC1). Mol Vis. 2006;12:324-30.
Proceso del Test Genético
Solicitud
Contacto telefónico o WhatsApp con nuestro equipo
Kit de muestra
Enviamos kit de recogida con instrucciones
Análisis
Secuenciación NGS y análisis bioinformático
Resultados
Informe genético e interpretación clínica
Información Genética
Gen Analizado
SLC4A4 (4q21.21)
Codifica cotransportador NBC1 sodio-bicarbonato
Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo recurrencia: 25% hermanos
Prevalencia
Muy rara
<1:1.000.000 nacimientos
Penetrancia
Completa
Manifestación neonatal/lactancia
Muestra Requerida
- Sangre periférica: Tubo EDTA (2-5ml)
- Saliva: Kit Oragene disponible
- Conservación: 4°C máximo 5 días
- Envío: Incluido en precio
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel Gen SLC4A4 - Test Dirigido
- ✓ Secuenciación completa gen SLC4A4
- ✓ Análisis variantes patogénicas conocidas
- ✓ Detección mutaciones puntuales y indels
- ✓ Informe clínico interpretado
Panel Acidosis Tubular Renal Extendido
- ✓ Genes: SLC4A4, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A1
- ✓ Incluye formas proximales y distales
- ✓ Análisis CNV (deleciones/duplicaciones)
- ✓ Consejo genético incluido
Exoma Clínico Renal
- ✓ Panel amplio enfermedades renales hereditarias
- ✓ Incluye genes de tubulopatías primarias
- ✓ Reanalísis gratuito 2 años
- ✓ Estudio familiar disponible
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Diagnóstico molecular especializado • Resultados en 4-6 semanas
📱 Solicitar por WhatsAppTest genético molecular para el diagnóstico de acidosis tubular renal proximal mediante secuenciación del gen SLC4A4. Análisis especializado que identifica variantes patogénicas causantes de disfunción del túbulo proximal renal con herencia autosómica recesiva.
Test Genético para Acidosis Tubular Renal Proximal
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SLC4A4. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SLC4A4 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | SLC4A4 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acidosis Tubular Renal Proximal está asociada a mutaciones en el gen SLC4A4. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acidosis Tubular Renal Proximal
El diagnóstico molecular de Acidosis Tubular Renal Proximal está disponible mediante análisis del gen SLC4A4. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acidosis Tubular Renal Proximal
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC4A4.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acidosis Tubular Renal Proximal puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acidosis Tubular Renal Proximal. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acidosis Tubular Renal Proximal?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.