Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
- Rossi A, Superti-Furga A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene. Hum Mol Genet. 2001;10:1527-1534.
- Hästbacka J, et al. The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter. Cell. 1994;78:1073-1087.
- Bonafe L, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167A:2869-2892.
- Mortier GR, et al. Achondrogenesis type IB: clinical and radiological features. J Med Genet. 2000;37:59-65.
Proceso del Test Genético
Consulta Genética
Evaluación clínica y asesoramiento pre-test
Toma de Muestra
Extracción de sangre o saliva según indicación
Análisis Molecular
Secuenciación completa del gen SLC26A2
Interpretación
Análisis de variantes y significado clínico
Informe y Asesoramiento
Entrega de resultados con consulta genética
Información Genética
🧬 Gen Analizado
SLC26A2 (DTDST)
Localización: 5q32-q33.1
Codifica: Transportador de sulfato
🔄 Herencia
Autosómica recesiva
Riesgo recurrencia: 25%
Portadores: Asintomáticos
🔍 Metodología
NGS + Sanger
Secuenciación masiva
Confirmación por Sanger
📊 Sensibilidad
>95% detectabilidad
Mutaciones puntuales: 99%
Grandes reordenamientos: 90%
📋 Requisitos de Muestra
- Sangre periférica: 3-5ml en tubo EDTA
- Saliva: Kit especializado (disponible)
- Líquido amniótico: 10-15ml (diagnóstico prenatal)
- Vellosidades coriónicas: Según protocolo
- Conservación: Refrigerado 2-8°C hasta 7 días
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Secuenciación Completa SLC26A2
- Análisis completo de exones y regiones intrónicas
- Detección de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones
- Cobertura >99% de variantes patogénicas conocidas
- Interpretación clínica especializada
🤰 Diagnóstico Prenatal
- Análisis en líquido amniótico (amniocentesis)
- Estudio en vellosidades coriónicas (biopsia corial)
- Confirmación de mutaciones familiares conocidas
- Asesoramiento genético pre y post-test
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis de portadores en familiares
- Cálculo de riesgo reproductivo
- Asesoramiento genético personalizado
- Seguimiento y planificación reproductiva
¿Qué es el test genético para Acondrogenesis Tipo 1B?
Test genético molecular que analiza mutaciones en el gen SLC26A2 para confirmar el diagnóstico de Acondrogenesis Tipo 1B, una displasia esquelética severa de herencia autosómica recesiva. Incluye asesoramiento genético prenatal y reproductivo especializado para familias en riesgo.
Test Genético para Acondrogénesis Tipo 1B
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SLC26A2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SLC26A2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acondrogénesis Tipo 1B está asociada a mutaciones en el gen SLC26A2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acondrogénesis Tipo 1B
El diagnóstico molecular de Acondrogénesis Tipo 1B está disponible mediante análisis del gen SLC26A2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acondrogénesis Tipo 1B
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC26A2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acondrogénesis Tipo 1B puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acondrogénesis Tipo 1B. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acondrogénesis Tipo 1B?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.