Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas Nuestro Servicio de Test Genético?
Nuestro equipo de genetistas especializados está disponible para asesorarte sobre el servicio de análisis genético más adecuado para tu práctica clínica
Asesoramiento gratuito • Presupuesto personalizado • Envío kit recolección incluido • Soporte técnico continuo
Referencias Científicas
1. Krakow D, et al. Mutations in COL2A1 gene associated with achondrogenesis type 2. Am J Med Genet. 2015;167A(10):2393-403.
2. Rossi A, Superti-Furga A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene. Hum Mutat. 2001;17(3):171-88.
3. Zong M, et al. TRIP11 mutations cause achondrogenesis type IA. Am J Hum Genet. 2011;89(2):320-6.
Especificaciones Técnicas de Nuestro Servicio
Patrón Hereditario
Autosómico recesivo
Muestras Aceptadas
Sangre (EDTA), saliva, tejido
Sensibilidad Analítica
>99% mutaciones puntuales
Tiempo de Entrega
4-6 semanas laborables
Indicaciones para Solicitar Nuestro Servicio
- Confirmación diagnóstica acondrogenesis tipo 2
- Hallazgos ecográficos prenatales sugestivos
- Antecedentes familiares trastornos esqueléticos graves
- Asesoramiento genético parejas de riesgo
- Diagnóstico diferencial displasias esqueléticas letales
- Estudios de investigación clínica autorizada
Ventajas de Nuestro Servicio
- ✅ Laboratorio certificado
- ✅ Genetistas clínicos especialistas
- ✅ Tecnología secuenciación última generación
- ✅ Informes clínicos detallados
- ✅ Asesoramiento post-resultado
- ✅ Envío kit recolección gratuito
Servicios de Análisis Genético Disponibles
Panel Molecular Completo Acondrogenesis Tipo 2
Genes incluidos en nuestro servicio:
- COL2A1 - Análisis completo colágeno tipo II alfa 1
- SLC26A2 - Estudio transportador de sulfato
- TRIP11 - Análisis proteína interacción Golgi
Metodología de nuestro servicio:
Secuenciación completa del exoma (WES) + Análisis exhaustivo CNV + Interpretación clínica especializada
Servicios Complementarios Especializados
- Servicio análisis prenatal - Procesamiento líquido amniótico/vellosidades coriónicas
- Servicio estudio familiar - Análisis portadores y asesoramiento genético
- Servicio test preimplantacional (PGD) - Soporte reproducción asistida
- Servicio segunda opinión - Revisión resultados externos
🧬 Solicita Nuestro Servicio
Asesoramiento especializado • Resultados garantizados 4-6 semanas • Consultar precio
📱 Contacto Inmediato WhatsAppServicio profesional de diagnóstico genético molecular especializado en Acondrogenesis Tipo 2, ofreciendo análisis completo mediante panel de 3 genes esenciales (COL2A1, SLC26A2, TRIP11). Nuestro laboratorio proporciona secuenciación de nueva generación con interpretación clínica especializada para confirmación diagnóstica molecular de este trastorno esquelético severo.
Test Genético para Acondrogénesis Tipo 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 3 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | COL2A1 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | COL2A1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acondrogénesis Tipo 2 está asociada a mutaciones en los genes COL2A1, SLC26A2, TRIP11. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acondrogénesis Tipo 2
El diagnóstico molecular de Acondrogénesis Tipo 2 está disponible mediante análisis del panel de 3 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acondrogénesis Tipo 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del genes COL2A1, SLC26A2, TRIP11.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acondrogénesis Tipo 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acondrogénesis Tipo 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acondrogénesis Tipo 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.