Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Laboratorio especializado en diagnóstico genético molecular de enfermedades raras
*Servicio con prescripción médica obligatoria. Consejo genético especializado incluido.
Referencias Científicas
- Küry S, Dréno B, Bézieau S, et al. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nat Genet. 2002;31(3):239-40.
- Wang K, Zhou B, Kuo YM, Zemansky J, Gitschier J. A novel member of a zinc transporter family is defective in acrodermatitis enteropathica. Am J Hum Genet. 2002;71(1):66-73.
- Schmitt S, Küry S, Giraud M, et al. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Hum Mutat. 2009;30(6):926-33.
- Gonzalez-Cordero A, Garrido-Colmenero C, Martin-Hernandez E, et al. Molecular analysis of SLC39A4 gene in Spanish patients with acrodermatitis enteropathica. Mol Genet Metab. 2018;124(4):286-290.
Ventajas de Nuestro Servicio
🏆 Experiencia Especializada
Más de 15 años en diagnóstico genético molecular de enfermedades metabólicas raras
⚡ Plazos Garantizados
Comprometidos con los tiempos de entrega. Servicio urgente disponible
👨⚕️ Consejo Genético Incluido
Interpretación especializada y asesoramiento por genetistas clínicos
🔒 Máxima Calidad
Laboratorio acreditado con controles de calidad internacionales
Información del Servicio Genético
🧪 Especificaciones Técnicas
- Gen analizado: SLC39A4 (cromosoma 8q24.3)
- Proteína codificada: Transportador de zinc ZIP4
- Patrón herencia: Autosómico recesivo
- Penetrancia: Completa (100%)
- Frecuencia portadores: 1:500 aproximadamente
📋 Detalles del Servicio
- Tiempo entrega: 4-6 semanas (estándar)
- Acreditación: :2012
- Informe: Interpretado y firmado por genetista
- Seguimiento: Consulta post-resultado incluida
- Confidencialidad: Garantizada según RGPD
🎯 Indicaciones del Test
- Confirmación diagnóstica: Sospecha clínica
- Estudio familiar: Casos confirmados en familia
- Consejo genético: Planificación familiar
- Diagnóstico diferencial: Otras deficiencias de zinc
📊 Interpretación Resultados
- Mutación homocigota: Diagnóstico confirmado
- Mutación heterocigota: Portador (asintomático)
- No mutaciones: Diagnóstico genético descartado
- Variantes inciertas: Estudios adicionales
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Test Completo SLC39A4
- Metodología: Secuenciación Sanger bidireccional
- Cobertura: 8 exones completos + regiones intrónicas flanqueantes
- Detecta: Mutaciones puntuales, inserciones y deleciones pequeñas
- Sensibilidad analítica: >99.5% para variantes codificantes
- Muestra: Sangre EDTA 5ml o saliva
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Test dirigido: Análisis de mutación familiar conocida
- Detección portadores: En familiares asintomáticos
- Consejo genético: Incluido por genetista clínico
- Plazo entrega: 2-3 semanas
- Precio reducido: Para familiares
🧬 Test Prenatal
- Muestra: Líquido amniótico o vellosidades coriales
- Requisito: Mutaciones parentales identificadas previamente
- Coordinación: Con tu centro de medicina fetal
- Urgente disponible: 10-14 días
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📱 WhatsApp DirectoServicio de análisis genético molecular para Acrodermatitis Enteropática mediante estudio completo del gen SLC39A4 por secuenciación Sanger. Test especializado para el diagnóstico de este trastorno autosómico recesivo que afecta el transporte celular de zinc, causando manifestaciones dermatológicas y gastrointestinales características.
Test Genético para Acrodermatitis Enteropática
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SLC39A4. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SLC39A4 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | HGD | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Acrodermatitis Enteropática está asociada a mutaciones en el gen SLC39A4. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Acrodermatitis Enteropática
El diagnóstico molecular de Acrodermatitis Enteropática está disponible mediante análisis del gen SLC39A4. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Acrodermatitis Enteropática
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SLC39A4.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Acrodermatitis Enteropática puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Acrodermatitis Enteropática. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Acrodermatitis Enteropática?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.