Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro laboratorio está certificado para análisis genéticos de máxima precisión
Test genético de uso profesional sanitario
Referencias Científicas
- Bioulac-Sage P, et al. Hepatocellular adenoma subtype classification using molecular markers and immunohistochemistry. Hepatology. 2017;65(4):1153-1168.
- Nault JC, et al. Molecular classification of hepatocellular adenoma associates with risk factors, bleeding, and malignant transformation. Gastroenterology. 2017;152(4):880-894.
- Yamagata K, et al. Mutations in the hepatocyte nuclear factor-1alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY3). Nature. 1996;384(6608):455-458.
Aplicaciones Clínicas del Test
- Subtipificación molecular de adenomas hepáticos
- Evaluación del riesgo de transformación maligna
- Identificación de predisposición a diabetes MODY3
- Asesoramiento genético familiar
- Guía para seguimiento clínico personalizado
Información Genética del Test
Gen Analizado
HNF1A (Hepatocyte Nuclear Factor 1 Alpha)
Metodología
Secuenciación de nueva generación (NGS) + MLPA
Muestra Requerida
Sangre periférica (EDTA) o tejido tumoral
Tiempo de Resultados
4-6 semanas laborables
Sensibilidad Analítica
>99% para variantes puntuales y CNVs
Herencia Asociada
Autosómica dominante (MODY3)
Pruebas Genéticas Disponibles
Secuenciación HNF1A Completa
Análisis de todas las regiones codificantes del gen HNF1A
Consultar precioPanel Adenoma Hepático
Estudio multi-gen incluyendo HNF1A, β-catenina y otros marcadores
Consultar precioEstudio Familiar MODY3
Análisis de segregación familiar para diabetes MODY3
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📱 WhatsApp Directo¿Qué es este test genético?
Análisis molecular del gen HNF1A para la caracterización genética de adenomas hepáticos, determinando el subtipo tumoral y evaluando el riesgo de malignización. Este test genético también identifica predisposición hereditaria a diabetes MODY3 en pacientes y familiares.
Test Genético para Adenoma Hepático
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen HNF1A. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | HNF1A | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Adenoma Hepático está asociada a mutaciones en el gen HNF1A. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Adenoma Hepático
El diagnóstico molecular de Adenoma Hepático está disponible mediante análisis del gen HNF1A. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Adenoma Hepático
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen HNF1A.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Adenoma Hepático puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Adenoma Hepático. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Adenoma Hepático?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.