Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de genetistas certificados te acompañará durante todo el proceso
✅ Consulta genética gratuita • ✅ Resultados certificados • ✅ Máxima confidencialidad • ✅ Soporte técnico 24/7
Referencias Científicas
- Vierimaa O, et al. Pituitary adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP gene. Science. 2006;312(5777):1228-30.
- Cazabat L, et al. Germline inactivating mutations of the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene in a large cohort of sporadic acromegaly. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(5):1891-6.
- Hernández-Ramírez LC, et al. The genetic landscape of pituitary adenomas. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21(2):171-193.
- Beckers A, et al. AIP mutations and familial isolated pituitary adenomas. N Engl J Med. 2013;369(25):2466-7.
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Genética Inicial
Evaluación de antecedentes familiares e indicación del test
Toma de Muestra
Extracción en nuestras instalaciones o kit domiciliario
Análisis Genético
Procesamiento en laboratorio certificado
Entrega de Resultados
Informe detallado con consulta genética interpretativa
Información Técnica del Servicio
🧬 Gen Principal
AIP (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein)
🔄 Patrón Hereditario
Autosómico dominante con penetrancia variable (30-100%)
💉 Tipo de Muestra
Sangre periférica (EDTA) o saliva certificada
⏰ Tiempo de Entrega
4-6 semanas laborables
📊 Sensibilidad Analítica
>99% variantes puntuales, >95% CNVs
🔬 Metodología
Secuenciación NGS + MLPA confirmatorio
📋 Acreditaciones
🎯 Indicaciones
Historia familiar, adenoma <30 años, gigantismo
Nuestros Servicios de Test Genético
🔬 Test Completo Gen AIP
- ✅ Secuenciación completa de nueva generación (NGS)
- ✅ Análisis MLPA para deleciones/duplicaciones
- ✅ Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- ✅ Informe genético certificado con interpretación clínica
- ✅ Asesoramiento genético post-test incluido
Consultar precio
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- ✅ Análisis de variante específica conocida en familiares
- ✅ Asesoramiento genético familiar completo
- ✅ Plan de seguimiento personalizado
- ✅ Coordinación con equipo médico tratante
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🎯 Panel Adenomas Hipofisarios
- ✅ Análisis multi-gen (AIP, MEN1, CDKN1B, PRKAR1A)
- ✅ Cobertura diagnóstica ampliada
- ✅ Ideal para casos de presentación temprana
- ✅ Interpretación integral de resultados
Consultar precio
🧬 Consulta Gratuita con Genetista Especializado
Evalúa la indicación de este test genético para tu caso
📱 Consultar Ahora por WhatsAppEl adenoma hipofisario familiar es una condición hereditaria autosómica dominante caracterizada por el desarrollo de tumores benignos en la glándula pituitaria que afecta a múltiples miembros de una misma familia. Nuestro servicio de test genético analiza mutaciones en el gen AIP (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein), responsable del 15-25% de los casos familiares, proporcionando diagnóstico molecular preciso y asesoramiento genético especializado.
Test Genético para Adenoma Hipofisario Familiar
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen AIP. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | AIP | 3-6 semanas | Consultar |
| MLPA | AIP | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Adenoma Hipofisario Familiar está asociada a mutaciones en el gen AIP. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Adenoma Hipofisario Familiar
El diagnóstico molecular de Adenoma Hipofisario Familiar está disponible mediante análisis del gen AIP. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Adenoma Hipofisario Familiar
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen AIP.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Adenoma Hipofisario Familiar puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Adenoma Hipofisario Familiar. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Adenoma Hipofisario Familiar?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.