Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Aviso Médico: Este test genético requiere prescripción médica obligatoria. Consulte con su especialista antes de solicitar el análisis.
Referencias Científicas y Normativas
- Kemp S, et al. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical, metabolic, genetic and pathophysiological aspects. Biochim Biophys Acta. 2012;1822(9):1465-74.
- Engelen M, et al. X-linked adrenoleukodystrophy in women: a cross-sectional cohort study. Brain. 2014;137(3):693-706.
- Raymond GV, et al. Survival and functional outcomes in boys with cerebral adrenoleukodystrophy with and without hematopoietic stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 2019;25(3):538-548.
- Mosser J, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature. 1993;361(6414):726-30.
- European Medicines Agency. Guideline on the clinical development of medicinal products for the treatment of X-linked adrenoleukodystrophy. EMA/CHMP/3002/2015.
🏆 Acreditaciones y Certificaciones
- Laboratorio acreditado
- Certificación ENAC para análisis genéticos
- Miembro de EuroGentest
- Participación en controles de calidad externos
Indicaciones para Solicitar el Test
📋 Indicaciones Diagnósticas
- Sospecha clínica de Adrenoleucodistrofia
- Insuficiencia suprarrenal de origen desconocido
- Paraparesia espástica progresiva en varones
- Deterioro neurológico con desmielinización cerebral
- Alteraciones en ácidos grasos de cadena muy larga
👨👩👧👦 Indicaciones Familiares
- Estudio de portadoras (madres, hermanas, hijas)
- Diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo
- Asesoramiento genético reproductivo
- Familiares de pacientes con ALD confirmada
- Planificación familiar en familias afectas
Proceso del Servicio
Solicitud y Consulta
Contacto inicial, evaluación del caso y prescripción médica
Día 1Toma de Muestra
Extracción en centro colaborador o envío de kit domicilio
Días 1-3Análisis en Laboratorio
Extracción ADN, PCR, secuenciación y análisis MLPA
Días 4-35Interpretación Genética
Análisis bioinformático, interpretación clínica y redacción informe
Días 36-40Entrega de Resultados
Informe detallado y consulta de asesoramiento genético
Días 40-42Especificaciones Técnicas del Análisis
🎯 Gen Analizado
ABCD1 (ATP Binding Cassette Subfamily D Member 1)
- Localización: Xq28
- 10 exones analizados
- Regiones reguladoras incluidas
- Cobertura: 100% secuencia codificante
🔬 Metodología de Análisis
Tecnologías Aplicadas:
- Secuenciación Sanger: Mutaciones puntuales
- MLPA: Grandes deleciones/duplicaciones
- PCR multiplex: Amplificación específica
- Análisis bioinformático: Interpretación automatizada
📊 Parámetros de Calidad
Especificaciones Técnicas:
- Sensibilidad analítica: >99.5%
- Especificidad: >99.8%
- Límite de detección: 5% mosaicismo
- Control de calidad: En cada muestra
🩸 Requisitos de Muestra
Opciones Disponibles:
- Sangre: Tubo EDTA 5ml (preferida)
- Saliva: Kit especializado POLiGEN
- Conservación: 2-8°C máximo 7 días
- Transporte: Incluido en servicio
Servicios de Test Genético Disponibles
🔬 Test Completo Gen ABCD1
- ✅ Análisis completo de los 10 exones del gen ABCD1
- ✅ Detección de mutaciones puntuales y grandes reordenamientos
- ✅ Sensibilidad diagnóstica >99%
- ✅ Informe médico detallado con interpretación clínica
- ✅ Asesoramiento genético post-resultado
👥 Test Familiar Dirigido
- ✅ Búsqueda de mutación familiar conocida
- ✅ Ideal para estudio de portadoras
- ✅ Asesoramiento genético familiar incluido
- ✅ Interpretación de riesgo reproductivo
⚡ Test Urgente
- ✅ Procesamiento urgente en laboratorio
- ✅ Informe preliminar en 10-14 días
- ✅ Contacto telefónico directo con genetista
- ✅ Ideal para casos con urgencia clínica
🧬 Solicita tu Test Genético ALD
Laboratorio especializado • Resultados en 4-6 semanas • Asesoramiento genético incluido
📱 Contactar por WhatsAppServicio de análisis genético molecular especializado en la detección de mutaciones en el gen ABCD1 causantes de Adrenoleucodistrofia (ALD) o Enfermedad de Schilder. Prueba genética de alta precisión que utiliza secuenciación Sanger y técnicas MLPA para identificar variantes patogénicas en esta enfermedad neurológica hereditaria ligada al cromosoma X.
Test Genético para Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ABCD1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ABCD1 | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder está asociada a mutaciones en el gen ABCD1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder
El diagnóstico molecular de Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder está disponible mediante análisis del gen ABCD1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ABCD1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.