Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Laboratorio especializado • Genetistas expertos • Tecnología avanzada • Consejo genético incluido
✅ Garantía de calidad • Confidencialidad absoluta • Soporte técnico incluido
📞 Contacto directo: +34 722 517 466 (WhatsApp)
⏰ Horario consultas: Lunes a Viernes 9:00-18:00
Referencias Científicas de Nuestro Servicio
- Casini, A. et al. (2021). Congenital fibrinogen disorders: an update. Semin Thromb Hemost. 47(3):236-247.
- Neerman-Arbez, M. et al. (2019). Fibrinogen gene mutations and bleeding disorders. Blood Rev. 33:73-84.
- Bornikova, L. et al. (2020). Molecular genetics of fibrinogen deficiency. Expert Rev Hematol. 13(7):767-775.
- de Moerloose, P. et al. (2018). Congenital fibrinogen disorders: guidelines for diagnosis and management. Haemophilia. 24(4):e322-e331.
- Koopman, J. et al. (2017). Molecular diagnosis of fibrinogen disorders: a systematic review. J Thromb Haemost. 15(6):1090-1098.
Proceso de Nuestro Servicio
📞 Consulta Inicial
Contacto por WhatsApp o email
Evaluación de caso clínico
Presupuesto personalizado
📋 Preparación
Envío de kit de toma de muestra
Instrucciones detalladas
Formulario clínico
🔬 Análisis Genético
Procesamiento en laboratorio
Secuenciación especializada
Análisis bioinformático
📋 Interpretación
Revisión por genetista
Correlación clínica
Preparación informe
📧 Entrega Resultados
Informe detallado
Consulta de resultados incluida
Recomendaciones seguimiento
Información Técnica del Servicio
🧬 Tecnología Empleada
Secuenciación Sanger de alta resolución
NGS para análisis completo gen FGB
Análisis bioinformático avanzado
📋 Gen Analizado
FGB (Fibrinogen Beta Chain)
Localización cromosómica: 4q31.3
Análisis completo exones 1-8
🎯 Precisión Diagnóstica
Sensibilidad: >99% mutaciones puntuales
Especificidad: >99.5%
Cobertura: >95% pequeñas indels
💉 Muestras Aceptadas
Sangre periférica EDTA (preferida)
Saliva (kit especializado)
Líquido amniótico (prenatal)
📊 Informe Entregado
Resultado genético molecular detallado
Interpretación clínica especializada
Recomendaciones de seguimiento
🏥 Acreditaciones
Laboratorio certificado
Personal genetista cualificado
Controles de calidad internos
Servicios de Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Servicio Secuenciación Gen FGB Completa
Incluye:
- Extracción y análisis de ADN
- Secuenciación de todos los exones del gen FGB
- Análisis bioinformático especializado
- Detección de mutaciones puntuales e indels
- Informe genético detallado
- Interpretación clínica por genetista
👨👩👧👦 Servicio Estudio Familiar Genético
Incluye:
- Análisis de portadores en familiares directos
- Construcción de árbol genealógico genético
- Consejo genético familiar personalizado
- Evaluación de riesgo reproductivo
- Recomendaciones de seguimiento
- Coordinación con especialistas médicos
🤰 Servicio Diagnóstico Prenatal Genético
Incluye:
- Análisis genético en muestra prenatal
- Procesamiento especializado líquido amniótico
- Análisis de mutación familiar conocida
- Consejo genético prenatal especializado
- Coordinación con equipo obstétrico
- Seguimiento post-resultado
🎯 Servicio Test Dirigido Mutación Conocida
Incluye:
- Análisis específico de mutación familiar
- Confirmación diagnóstica rápida
- Análisis de segregación familiar
- Informe genético especializado
- Interpretación clínica personalizada
🧬 Solicita Nuestro Servicio de Test Genético
Diagnóstico molecular especializado • Consejo genético incluido • Resultados en 4-6 semanas
📱 Consultar Servicio por WhatsApp¿Qué es nuestro servicio?
Ofrecemos test genético molecular especializado para el diagnóstico de afibrinogenemia, disfibrinogenemia e hipofibrinogenemia mediante secuenciación completa del gen FGB. Nuestro servicio incluye análisis genético completo, interpretación clínica especializada y consejo genético profesional para pacientes y familias afectadas por estos trastornos hereditarios del fibrinógeno.
Test Genético para Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen FGB. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | FGB | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | FGG | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia está asociada a mutaciones en el gen FGB. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia
El diagnóstico molecular de Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia está disponible mediante análisis del gen FGB. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen FGB.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Afibrinogenemia – Disfibrinogenemia – Hipofibrinogenemia?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.