Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Técnicas y Científicas
- Fransen E, et al. L1 knockout mice show dilated ventricles, vermis hypoplasia and impaired serotonin homeostasis. Hum Mol Genet. 1998;7(6):999-1009.
- Yamasaki M, et al. L1CAM mutations in patients with X-linked hydrocephalus: molecular and clinical analysis. J Med Genet. 2000;37(5):345-9.
- Kanemura Y, et al. L1CAM mutation analysis in patients with congenital hydrocephalus: identification of novel mutations. J Med Genet. 2006;43(4):356-62.
- Weller S, Gärtner J. Genetic and clinical aspects of X-linked hydrocephalus (L1 disease): Mutations in the L1CAM gene. Hum Mutat. 2001;18(1):1-12.
- Ruiz J, et al. L1CAM mutation spectrum in Spanish patients with X-linked hydrocephalus. Mol Genet Genomic Med. 2004;2(3):122-130.
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud de Servicio
Recepción de petición clínica y formulario de datos del paciente
Gestión de Muestra
Recepción, registro y procesamiento bajo estándares de calidad
Análisis Molecular
Ejecución del test con metodología validada y controles de calidad
Informe Clínico
Entrega de resultados con interpretación y recomendaciones
Especificaciones Técnicas del Servicio
Gen Analizado en el Servicio
L1CAM (Xq28)
Neural Cell Adhesion Molecule L1
RefSeq: NM_000425.5
Muestras Aceptadas
Sangre EDTA: 3-5ml (preferente)
Saliva: Kit Oragene disponible
ADN: Concentración mínima 50ng/μl
Certificaciones del Servicio
: Laboratorio Clínico
ENAC: Acreditación nacional
CAP: College of American Pathologists
Aplicaciones Clínicas
- Diagnóstico molecular confirmatorio
- Consejo genético familiar
- Diagnóstico prenatal
- Portadoras asintomáticas
- Correlación genotipo-fenotipo
Servicios de Test Genético Disponibles
Servicio Secuenciación L1CAM Completa
- Metodología: Secuenciación Sanger de todos los exones del gen L1CAM
- Cobertura analítica: 28 exones y uniones exón-intrón
- Sensibilidad técnica: >99% para variantes puntuales e indels pequeños
- Incluye: Extracción ADN, PCR, secuenciación bidireccional, análisis bioinformático
- Precio del servicio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
Servicio MLPA L1CAM
- Técnica: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- Objetivo: Detección de grandes deleciones/duplicaciones
- Kit utilizado: SALSA MLPA probemix P0xx L1CAM
- Incluye: Análisis de dosificación génica y confirmación por qPCR
- Precio del servicio: Consultar precio
- Tiempo de entrega: 3-4 semanas
Servicio Completo L1CAM - Secuenciación + MLPA
- Incluye: Secuenciación completa + análisis MLPA
- Cobertura total: 100% del espectro mutacional conocido
- Ventaja: Detección integral de variantes puntuales y estructurales
- Recomendación: Servicio de primera elección para diagnóstico completo
- Precio del servicio: Consultar precio (Descuento aplicado)
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas
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📱 WhatsApp ProfesionalOfrecemos servicio especializado de análisis genético molecular del gen L1CAM mediante secuenciación Sanger y MLPA para la detección de variantes causantes de Agenesia del Cuerpo Calloso ligada al cromosoma X. Nuestro laboratorio proporciona un servicio integral que incluye desde la recepción de muestras hasta la entrega de informes con interpretación clínica experta, garantizando los más altos estándares de calidad en el diagnóstico genético molecular.
Test Genético para Agenesia Del Cuerpo Calloso
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen L1CAM. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | L1CAM | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Agenesia Del Cuerpo Calloso está asociada a mutaciones en el gen L1CAM. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Agenesia Del Cuerpo Calloso
El diagnóstico molecular de Agenesia Del Cuerpo Calloso está disponible mediante análisis del gen L1CAM. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Agenesia Del Cuerpo Calloso
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen L1CAM.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Agenesia Del Cuerpo Calloso puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Agenesia Del Cuerpo Calloso. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Agenesia Del Cuerpo Calloso?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.