Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestros genetistas especializados están disponibles para resolver cualquier duda técnica o clínica
Referencias Científicas
- Jenkins D, et al. De novo Uroplakin IIIa heterozygous mutations cause human renal adysplasia leading to severe kidney failure. J Am Soc Nephrol. 2005;16(7):2141-9.
- Ruf RG, et al. SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1-SIX1-DNA complexes. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(21):8090-5.
- Weber S, et al. SIX2 and BMP4 mutations associate with anomalous kidney development. J Am Soc Nephrol. 2008;19(5):891-903.
- Hwang DY, et al. Mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Kidney Int. 2014;85(6):1429-33.
Garantías de Calidad
🏆
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético
👨⚕️ Genetistas Clínicos
Interpretación por especialistas colegiados
🔒 Confidencialidad
Protección datos según RGPD
📞 Soporte 24/7
Atención especializada disponible
Plazos y Precios del Servicio
| Tipo de Test | Plazo Estándar | Plazo Urgente | Precio desde |
|---|---|---|---|
| UPK3A Completo | 4-6 semanas | 7-10 días | Consultar |
| Panel Agenesia | 5-7 semanas | 10-14 días | Consultar |
| Test Prenatal | 1-2 semanas | 72-96 horas | Consultar |
| Test Portadores | 3-4 semanas | 5-7 días | Consultar |
Incluido en todos los servicios: Asesoramiento genético pre y post-test, informe clínico detallado, soporte técnico 24/7
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Target Genético
- Gen: UPK3A (Uroplakin 3A)
- Localización: 22q13.31
- Exones: 4 (155 codones)
- Herencia: Autosómica recesiva
🔬 Metodología
- Técnica: Secuenciación Sanger bidireccional
- Cobertura: Región codificante completa
- Sensibilidad: >99% mutaciones puntuales
- Controles: Duplicados independientes
📋 Muestras Aceptadas
- Sangre: EDTA 3-5ml
- Saliva: Kit Oragene
- DNA: >100ng purificado
- Prenatal: LA / CVS
📊 Epidemiología
- Incidencia: 1:4.000-8.000
- Portadores: 1:30-1:50
- Penetrancia: Completa
- Riesgo hermanos: 25%
Proceso del Servicio
Solicitud y Prescripción
Prescripción médica + historia clínica
Toma de Muestra
Kit envío domicilio o centros concertados
Análisis Laboratorio
Secuenciación + controles calidad
Informe Genético
Interpretación por genetista clínico
Asesoramiento
Consulta interpretación resultados
Tests Genéticos Disponibles
🔬 Análisis Completo UPK3A
- Cobertura: Todos los exones + regiones intrónicas
- Detección: Mutaciones puntuales y pequeñas indels
- Sensibilidad: >99% región codificante
- Plazo: 4-6 semanas
- Muestra: Sangre EDTA / Saliva
🧬 Panel Agenesia Renal Ampliado
- Genes: UPK3A, RET, GREM1, ITGA8
- Indicado: Historia familiar positiva
- Cobertura: 98% región codificante
- Plazo: 5-7 semanas
- CNVs: Detección incluida
🤰 Test Prenatal Dirigido
- Muestra: Líquido amniótico / CVS
- Requisito: Mutación familiar identificada
- Plazo urgente: 72-96 horas
- Disponible: 24/7 fines de semana
- Asesoramiento: Genetista incluido
👥 Test Portadores (Pareja)
- Para: Ambos miembros de la pareja
- Consanguinidad: Especialmente recomendado
- Incluye: Asesoramiento genético
- Plazo: 3-4 semanas
- Informe: Riesgo reproductivo
Servicio de análisis genético molecular especializado en el diagnóstico de agenesia renal bilateral mediante secuenciación completa del gen UPK3A.
Ofrecemos pruebas genéticas diagnósticas, prenatales y de portadores para malformaciones renales congénitas con herencia autosómica recesiva.
Test Genético para Agenesia Renal Bilateral
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen UPK3A. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | RET | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | UPK3A | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Agenesia Renal Bilateral está asociada a mutaciones en el gen UPK3A. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Agenesia Renal Bilateral
El diagnóstico molecular de Agenesia Renal Bilateral está disponible mediante análisis del gen UPK3A. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Agenesia Renal Bilateral
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen UPK3A.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Agenesia Renal Bilateral puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Agenesia Renal Bilateral. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Agenesia Renal Bilateral?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.