Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Higgs DR et al. (2012). The molecular basis of α-thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 2(9):a011718.
- Farashi S, Harteveld CL. (2018). Molecular basis of α-thalassemia. Blood Cells Mol Dis. 70:43-53.
- Harteveld CL, Higgs DR. (2010). α-Thalassemia. Orphanet J Rare Dis. 5:13.
- Viprakasit V et al. (2014). Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassemia. Blood Rev. 28(3):103-122.
Información Genética del Servicio
🧬 Genes analizados
HBA1, HBA2 (cromosoma 16p13.3)
🔄 Patrón herencia
Autosómico recesivo
📊 Prevalencia
Variable según etnia (1:20-1:5000)
🩸 Muestra
Sangre EDTA (2-5ml) o saliva
⏱️ Tiempo resultado
4-6 semanas laborables
📋 Sensibilidad
>95% (MLPA), >99% (Panel)
🎯 Variantes detectadas más frecuentes:
- -α3.7: Deleción 3.7kb (más frecuente mundial)
- -α4.2: Deleción 4.2kb
- --SEA: Deleción 20.5kb (Sudeste asiático)
- --MED: Deleción mediterránea
- αα αAnti-3.7: Triplicación por crossing-over
- Variantes puntuales: Hb Constant Spring, Hb Paksé
Pruebas Genéticas Disponibles
¿Qué es este test genético?
El test genético de alfa-talasemia es un análisis molecular que detecta deleciones y duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2 mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Esta prueba genética identifica las variantes patogénicas responsables de la alfa-talasemia, un trastorno hereditario que afecta la producción de cadenas alfa de hemoglobina.
Test Genético para Alfa- Talasemia
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de uno o más genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Análisis | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Alfa- Talasemia está asociada a mutaciones en uno o más genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Alfa- Talasemia
El diagnóstico molecular de Alfa- Talasemia está disponible mediante análisis del gen(es) asociado(s). La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Alfa- Talasemia
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen(es) asociado(s).
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Alfa- Talasemia puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Alfa- Talasemia. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Alfa- Talasemia?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.