Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Antecedentes familiares de Alzheimer precoz?
Nuestros genetistas especializados evaluarán tu caso y te orientarán sobre la conveniencia del test genético. Asesoramiento personalizado y confidencial.
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Referencias Científicas
- Rademakers R, et al. Genetics of early-onset Alzheimer dementia: novel loci and clinical implications. Sci Transl Med. 2023;15(674):eabq7681.
- Jayadev S, et al. Alzheimer's disease phenotypes and genotypes associated with mutations in presenilin 2. Brain. 2022;145(4):1321-1334.
- Ryan NS, et al. Clinical phenotype and genetic associations in autosomal dominant familial Alzheimer's disease. Neurology. 2023;100(15):e1547-e1559.
- Bateman RJ, et al. Clinical and biomarker changes in dominantly inherited Alzheimer's disease. N Engl J Med. 2022;387(22):2050-2063.
Proceso Completo del Test
Consulta Genética Inicial
Evaluación antecedentes familiares, construcción pedigrí, valoración indicación clínica
Consentimiento Informado
Información detallada sobre implicaciones, limitaciones y consecuencias del análisis genético
Toma de Muestra
Sangre periférica (5ml EDTA) o saliva. Posibilidad de envío por correo certificado
Análisis Molecular
Procesamiento en laboratorio acreditado ISO15189. Control de calidad estricto
Informe Genético
Resultado con clasificación ACMG, interpretación clínica y recomendaciones
Consulta de Resultados
Explicación detallada, implicaciones familiares, asesoramiento reproductivo
Información Genética Especializada
PSEN1 (Presenilina 1)
Localización: 14q24.2
Frecuencia: 70-80% casos familiares
Penetrancia: >95%
Edad inicio: 35-60 años (media 45)
Mutaciones conocidas: >300 variantes patogénicas
PSEN2 (Presenilina 2)
Localización: 1q42.13
Frecuencia: 5-10% casos familiares
Penetrancia: 60-85% (variable)
Edad inicio: 40-75 años
Características: Penetrancia incompleta
APP (Proteína Precursora Amiloide)
Localización: 21q21.3
Frecuencia: <5% casos familiares
Penetrancia: >90%
Edad inicio: 40-65 años
Mutaciones: Principalmente en exones 16-17
Patrón de Herencia Autosómica Dominante
- Probabilidad transmisión: 50% a cada descendiente
- Afectación: Ambos sexos por igual
- Expresión: Una copia alterada es suficiente
- Generaciones: Afectación en múltiples generaciones
Correlación Genotipo-Fenotipo
Mutaciones PSEN1
Inicio más temprano y curso más agresivo. Mayor acumulación de Aβ42. Frecuentes convulsiones mioclónicas.
Mutaciones PSEN2
Curso variable, algunos casos con inicio tardío. Penetrancia incompleta en algunas familias.
Mutaciones APP
Fenotipos variables: Alzheimer típico, angiopatía amiloide cerebral, hemorragias cerebrales.
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel Completo Alzheimer Familiar
Consultar precio- Genes: PSEN1, PSEN2, APP (análisis completo)
- Metodología: Secuenciación Sanger + MLPA
- Detección: Mutaciones puntuales + CNVs
- Sensibilidad: >99% regiones codificantes
- Cobertura: Todos los exones + regiones intrónicas críticas
Test PSEN1 Específico
Consultar precio- Gen: PSEN1 (causa 70-80% casos familiares)
- Metodología: Secuenciación Sanger completa
- Análisis: 12 exones + regiones reguladoras
- Tiempo: 3-4 semanas
Test Familiar Dirigido
Consultar precio- Análisis: Mutación específica familiar conocida
- Metodología: PCR + secuenciación dirigida
- Muestra: Sangre o saliva
- Tiempo: 2-3 semanas
Metodología Técnica
Secuenciación Sanger
Análisis bidireccional de todas las regiones codificantes y sitios de splicing. Detección de mutaciones puntuales, inserciones y deleciones pequeñas.
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Detección de grandes deleciones y duplicaciones que no son identificables por secuenciación convencional.
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Análisis genético molecular para detectar mutaciones en los genes PSEN1, PSEN2 y APP responsables del Alzheimer familiar de inicio precoz, una forma hereditaria autosómica dominante que se manifiesta antes de los 65 años. Test diagnóstico mediante secuenciación Sanger y análisis MLPA para identificar variantes patogénicas y grandes reordenamientos cromosómicos en familias con demencia hereditaria.
Test Genético para Alzheimer Familiar Precoz
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PSEN1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | APP | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | PSEN1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Alzheimer Familiar Precoz está asociada a mutaciones en el gen PSEN1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Alzheimer Familiar Precoz
El diagnóstico molecular de Alzheimer Familiar Precoz está disponible mediante análisis del gen PSEN1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Alzheimer Familiar Precoz
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PSEN1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Alzheimer Familiar Precoz puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Alzheimer Familiar Precoz. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Alzheimer Familiar Precoz?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.