Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
- Kumaran N, et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. Br J Ophthalmol. 2017;101(9):1147-1154.
- Chacon-Camacho OF, Zenteno JC. Review and update on the molecular basis of Leber congenital amaurosis. World J Clin Cases. 2015;3(2):112-124.
- den Hollander AI, et al. Leber congenital amaurosis: genes, proteins and disease mechanisms. Prog Retin Eye Res. 2008;27(4):391-419.
Información Genética
Patrón de Herencia
Principalmente autosómico recesivo. Algunos casos autosómico dominante (CRX, IMPDH1).
Genes Principales
- CEP290: 20-25% casos
- CRB1: 10-15% casos
- GUCY2D: 10-12% casos
- RPE65: 5-8% casos
Muestra Requerida
Sangre periférica (EDTA) 5ml o saliva. Kit de recogida incluido.
Sensibilidad Diagnóstica
Panel completo: 70-75% de casos. Panel básico: 45-50% de casos.
Pruebas Genéticas Disponibles
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📱 WhatsApp DirectoLa Amaurosis Congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana hereditaria que causa ceguera o pérdida visual severa desde el nacimiento o primeros meses de vida. Nuestro test genético analiza los principales genes asociados incluyendo CEP290, CRB1, GUCY2D y RPE65 mediante secuenciación de nueva generación.
Test Genético para Amaurosis Congénita De Leber
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CEP290. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CEP290 | 6-9 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | GUCY2D | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 6-9 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Amaurosis Congénita De Leber está asociada a mutaciones en el gen CEP290. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Amaurosis Congénita De Leber
El diagnóstico molecular de Amaurosis Congénita De Leber está disponible mediante análisis del gen CEP290. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Amaurosis Congénita De Leber
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CEP290.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 6-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Amaurosis Congénita De Leber puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Amaurosis Congénita De Leber. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Amaurosis Congénita De Leber?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.