Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Inicia tu Test Genético de Amiloidosis
Análisis genético especializado con interpretación clínica experta
✅ Resultados certificados | ✅ Interpretación especializada | ✅ Confidencialidad garantizada
Referencias Científicas
Genetics and pathogenesis of hereditary amyloidosis
Nature Reviews Nephrology (2023) - Análisis genético en amiloidosis hereditaria
Clinical utility of genetic testing for hereditary amyloidosis
Journal of Medical Genetics (2022) - Utilidad clínica del diagnóstico genético
Lysozyme amyloidosis: molecular genetics and clinical manifestations
Kidney International (2023) - Genética molecular amiloidosis ALys
Tipos de Amiloidosis Analizados
🫀 Amiloidosis ATTR
Gen TTR - Afectación cardíaca y neurológica
- Cardiomiopatía amiloide
- Neuropatía periférica
- Síndrome del túnel carpiano
🫘 Amiloidosis ALys
Gen LYZ - Afectación renal y hepática
- Insuficiencia renal progresiva
- Hepatomegalia
- Proteinuria persistente
🩸 Amiloidosis AApoA
Genes APOA1/APOA2 - Afectación multiorgánica
- Neuropatía periférica
- Afectación renal
- Afectación hepática
🩸 Amiloidosis AFib
Gen FGA - Afectación renal predominante
- Nefropatía amiloide
- Hipertensión arterial
- Insuficiencia renal crónica
Información Técnica del Test
🧬 Genes Principales
- LYZ: Amiloidosis ALys (renal/hepática)
- TTR: Amiloidosis ATTR (neuropática/cardíaca)
- APOA1: Amiloidosis AApoAI
- APOA2: Amiloidosis AApoAII
🔄 Patrón de Herencia
- Tipo: Autosómica dominante
- Penetrancia: Variable (edad-dependiente)
- Expresividad: Variable
- Riesgo: 50% descendencia
📊 Características Técnicas
- Sensibilidad: >95%
- Especificidad: >99%
- Cobertura: >99% regiones diana
- Profundidad: >100x
⏱️ Proceso y Entrega
- Muestra: 5ml sangre EDTA
- Método: NGS + Sanger
- Plazo: 4-6 semanas
- Informe: Interpretado por genetistas
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Gen LYZ (Amiloidosis ALys)
- Secuenciación completa gen LYZ
- Análisis de variantes patogénicas
- Detección de mutaciones puntuales
- Cobertura >99% región codificante
Método: NGS + Confirmación Sanger
Muestra: Sangre EDTA / Saliva
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🧪 Gen TTR (Amiloidosis ATTR)
- Secuenciación gen TTR completo
- Análisis 4 exones codificantes
- Detección variantes conocidas
- Interpretación clínica especializada
Método: NGS de alta profundidad
Plazo: 4-6 semanas
Consultar precio
🧬 Panel Amiloidosis Completo
- Genes: LYZ, TTR, APOA1, APOA2, FGA
- Análisis CNVs incluido
- Interpretación multidisciplinar
- Consulta genética post-resultado
Método: NGS + MLPA
Sensibilidad: >95%
Consultar precio
👨👩👧👦 Estudio Familiar
- Análisis variante específica conocida
- Cribado familiares en riesgo
- Asesoramiento genético incluido
- Informe individualizado
Requisito: Variante familiar conocida
Método: Secuenciación dirigida
Consultar precio por familiar
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Resultados en 4-6 semanas | Consultar precio
📱 Consulta por WhatsAppAnálisis genético molecular para detectar variantes patogénicas en genes asociados con amiloidosis hereditaria mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Test que analiza los principales genes causantes de diferentes tipos de amiloidosis familiar con herencia autosómica dominante.
Test Genético para Amiloidosis Hereditaria
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen LYZ. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | LYZ | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | TTR | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Amiloidosis Hereditaria está asociada a mutaciones en el gen LYZ. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Amiloidosis Hereditaria
El diagnóstico molecular de Amiloidosis Hereditaria está disponible mediante análisis del gen LYZ. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Amiloidosis Hereditaria
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen LYZ.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Amiloidosis Hereditaria puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Amiloidosis Hereditaria. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Amiloidosis Hereditaria?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.