Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Servicio profesional: Test genético exclusivo para profesionales sanitarios. Requiere prescripción médica.
🔬 Confíe en Nuestro Laboratorio Especializado
Más de 15 años ofreciendo servicios de excelencia en genética molecular neurológica
💰 Tarifas profesionales | Presupuesto personalizado sin compromiso
Referencias Científicas Validadas
- Kuhlenbaumer G, et al. Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy. Nat Genet. 2005;37(10):1044-6.
- Hannibal MC, et al. SEPT9 gene sequencing analysis reveals recurrent mutations in hereditary neuralgic amyotrophy. BMC Med Genet. 2009;10:142.
- Fusco C, et al. Hereditary neuralgic amyotrophy: clinical and genetic features. Neurol Sci. 2020;41(10):2743-2751.
- van Alfen N. Clinical and pathophysiological concepts of neuralgic amyotrophy. Nat Rev Neurol. 2011;7(6):315-22.
Valor Añadido de Nuestro Servicio
🔬 Tecnología Avanzada
Equipos de última generación y protocolos validados internacionalmente
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas y biólogos moleculares con más de 15 años de experiencia
📋 Informes Detallados
Interpretación clínica completa con recomendaciones específicas
🤝 Soporte Continuo
Asesoramiento post-analítico y seguimiento de casos complejos
Características de Nuestro Servicio
Patrón Analizado
Herencia autosómica dominante
Penetrancia
Variable (60-70%)
Expresividad
Análisis intrafamiliar incluido
Prevalencia
1:100,000 - 1:1,000,000
Especificaciones del Servicio
- Muestra requerida: Sangre EDTA (5ml) o kit saliva
- Procesamiento: Extracción DNA automatizada
- Control calidad: Doble verificación + trazabilidad
- Plazo de entrega: 4-6 semanas desde recepción
- Informe profesional: Interpretación clínica detallada
- Soporte incluido: Consulta con genetista senior
- Certificaciones: , 45256
Servicios de Análisis Genético Disponibles
Servicio Análisis SEPT9 Completo
- Análisis incluido: Gen SEPT9 completo (Septina-9)
- Metodología: Secuenciación Sanger + MLPA
- Cobertura del servicio: Detección de todas las variantes conocidas
- Sensibilidad analítica: >99% mutaciones puntuales
- Tarifa profesional: Consultar precio
- Incluye: Interpretación clínica + informe detallado
Servicio Estudio Familiar Dirigido
- Análisis específico: Variante familiar conocida
- Dirigido a: Familiares de caso índice
- Metodología: PCR específica + Secuenciación dirigida
- Tiempo de servicio: 2-3 semanas
- Tarifa: Consultar precio
- Incluye: Asesoramiento genético familiar
Servicio Panel Neurológico Diferencial
- Análisis ampliado: SEPT9 + genes asociados
- Indicado para: Diagnóstico diferencial completo
- Tecnología: NGS + Análisis bioinformático avanzado
- Detección: SNV, InDel, CNV
- Servicio premium: Consultar tarifa
- Incluye: Interpretación multidisciplinar
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Test genético especializado con interpretación clínica
📱 Consulta por WhatsAppOfrecemos análisis genético molecular especializado para amiotrofia neurálgica hereditaria mediante estudio del gen SEPT9. Servicio integral que incluye análisis de variantes patogénicas, interpretación clínica personalizada y asesoramiento genético profesional para diagnóstico molecular preciso.
Test Genético para Amiotrofia Neurálgica Hereditaria
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SEPT9. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SEPT9 | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Amiotrofia Neurálgica Hereditaria está asociada a mutaciones en el gen SEPT9. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Amiotrofia Neurálgica Hereditaria
El diagnóstico molecular de Amiotrofia Neurálgica Hereditaria está disponible mediante análisis del gen SEPT9. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Amiotrofia Neurálgica Hereditaria
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SEPT9.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Amiotrofia Neurálgica Hereditaria puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Amiotrofia Neurálgica Hereditaria. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Amiotrofia Neurálgica Hereditaria?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.