Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas
• Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-24.
• Rehm HL, et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med. 2013;15(9):733-47.
• Kalia SS, et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2017;19(2):249-255.
Certificaciones y Calidad
🏆 :2022
Laboratorios clínicos - Requisitos calidad y competencia
✅ ENAC Acreditado
Entidad Nacional de Acreditación
🔬 CAP Certificado
College of American Pathologists
🌟 EMQN Participante
European Molecular Genetics Quality Network
Especialidades Genéticas
🫀 Cardiogenética
Miocardiopatías, arritmias, muerte súbita
🧠 Neurogenética
Epilepsias, ataxias, neuropatías
👁️ Oftalmogenética
Retinosis, glaucoma, cataratas
🦴 Enfermedades Óseas
Osteoporosis, displasias, fracturas
🩸 Hematología
Anemias, trastornos coagulación
🧬 Enfermedades Raras
Síndromes genéticos complejos
👶 Pediatría
Retraso desarrollo, malformaciones
🎯 Farmacogenética
Respuesta a medicamentos
📋 Tipos de Muestras Aceptadas
- Sangre periférica: EDTA (5-10 ml) - Muestra estándar
- Saliva: Kit específico (2-4 ml) - No invasiva
- Tarjetas FTA: Gotas sangre seca - Envío fácil
- Tejido FFPE: Bloques parafina - Casos especiales
- ADN extraído: >50 ng/μl - Muestras previas
⚡ Proceso del Test
Solicitud: Prescripción médica + consentimiento
Toma muestra: En consulta o domicilio
Análisis: Laboratorio certificado
Resultados: Informe clínico detallado
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Análisis Gen Individual
- Metodología: Secuenciación Sanger completa
- Cobertura: Exones + regiones reguladoras
- Detección: Mutaciones puntuales, InDels pequeños
- Tiempo: 2-4 semanas
🧬 Paneles Genéticos NGS
- Genes incluidos: 10-200 genes según panel
- Metodología: Next Generation Sequencing
- Detección: SNVs, InDels, CNVs
- Cobertura: >99% regiones diana
🔍 Exoma Completo (WES)
- Cobertura: ~22.000 genes codificantes
- Metodología: Whole Exome Sequencing
- Profundidad: >100X cobertura media
- Análisis: Filtrado por fenotipo clínico
📊 Análisis MLPA/CNV
- Detección: Duplicaciones/deleciones grandes
- Metodología: MLPA, array-CGH
- Resolución: Desde 100 pb
- Aplicación: Complemento a secuenciación
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Test Genético para Anemia De Fanconi
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PALB2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PALB2 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Anemia De Fanconi está asociada a mutaciones en el gen PALB2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Anemia De Fanconi
El diagnóstico molecular de Anemia De Fanconi está disponible mediante análisis del gen PALB2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Anemia De Fanconi
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PALB2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Anemia De Fanconi puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Anemia De Fanconi. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Anemia De Fanconi?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.