Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Solicite Nuestro Servicio de Test Genético ADCC Tipo 1
Servicio profesional con entrega garantizada en 3-6 semanas. Laboratorio certificado .
Referencias Científicas de Validación
- Heimpel H, et al. Congenital dyserythropoietic anemias: epidemiology, clinical significance, and progress in understanding their pathogenesis. Ann Hematol. 2020;99(7):1365-1378.
- Iolascon A, et al. Congenital dyserythropoietic anemia type I: molecular genetics and clinical approach. Blood Rev. 2019;34:67-73.
- Schwarz K, et al. Mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II. Nat Genet. 2009;41(8):936-40.
- Roy NBA, et al. The expanding spectrum of congenital dyserythropoietic anaemias. Br J Haematol. 2019;185(5):815-834.
Certificaciones y Calidad del Servicio
🏆
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético
✅ ENQA
Participación en programas de calidad externos
📋 GDPR
Cumplimiento normativa protección de datos
Flujo de Trabajo de Nuestro Servicio
Solicitud de Servicio
Recepción de prescripción médica y formulario de consentimiento informado
Gestión de Muestras
Envío de kit de recogida y recepción en laboratorio
Procesamiento Analítico
Extracción DNA, secuenciación NGS y análisis bioinformático
Entrega de Resultados
Informe clínico detallado y asesoramiento genético
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Características del Gen CDAN1
- Localización cromosómica: 15q15.2
- Proteína codificada: Codanina-1
- Número de exones: 28
- Longitud transcript: 3,759 pb
🔄 Patrón de Herencia
- Tipo: Autosómico recesivo
- Riesgo de recurrencia: 25%
- Portadores asintomáticos: 50%
- Factor de riesgo: Consanguinidad
📊 Rendimiento Analítico
- Sensibilidad NGS: >99% (SNVs/indels)
- Sensibilidad CNVs: >95%
- Cobertura mínima: 20x
- Calidad Phred: ≥30
🔬 Requisitos de Muestra
- Sangre EDTA: 3-5ml (preferida)
- Saliva: Kit Oragene (alternativa)
- DNA purificado: ≥50ng/μl
- Estabilidad: 48h temperatura ambiente
Modalidades de Servicio Disponibles
🔬 Servicio NGS Completo Premium
- Gen analizado: CDAN1 completo (cromosoma 15q15.2)
- Tecnología: Next Generation Sequencing (Illumina)
- Cobertura: 28 exones + regiones flanqueantes
- Detección: SNVs, indels, CNVs
- Tarifa: Consultar precio
- Entrega: 4-6 semanas
- Incluye: Informe clínico + interpretación genética
🎯 Servicio Sanger Dirigido
- Aplicación: Confirmación de variantes familiares
- Metodología: Secuenciación Sanger bidireccional
- Especificidad: Mutaciones puntuales conocidas
- Tarifa: Consultar precio
- Entrega: 2-3 semanas
- Incluye: Confirmación + segregación familiar
👨👩👧👦 Servicio de Estudio Familiar Completo
- Análisis: Proband + hasta 3 familiares
- Incluye: Segregación + consejo genético
- Metodología: NGS + Sanger confirmatorio
- Entrega: 5-7 semanas
- Tarifa: Consultar presupuesto personalizado
- Valor añadido: Asesoramiento genético incluido
⚡ Servicio Express Urgente
- Prioridad: Procesamiento acelerado
- Entrega: 2-3 semanas
- Metodología: NGS fast-track
- Suplemento: +40% sobre tarifa estándar
- Disponibilidad: Bajo solicitud
🧬 Solicita Nuestro Servicio
Entrega de resultados garantizada en 3-6 semanas
📱 Contacto WhatsApp InmediatoOfrecemos servicio especializado de diagnóstico genético molecular para anemia diseritropoyética congénita tipo 1 mediante secuenciación completa del gen CDAN1. Nuestro servicio proporciona confirmación genética definitiva utilizando tecnología NGS de última generación en laboratorio certificado .
Test Genético para Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CDAN1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CDAN1 | 3-6 semanas | Consultar |
| NGS | CDAN1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen CDAN1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1
El diagnóstico molecular de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen CDAN1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CDAN1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.