Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Solicita tu Servicio de Test Genético ADC-II
Diagnóstico molecular de máxima precisión con interpretación clínica especializada y seguimiento integral
✅ Resultados garantizados en tiempo estimado | ✅ Repetición gratuita si fallo técnico | ✅ Asesoramiento genético incluido
Certificaciones y Garantías de Calidad
🏆 :2012
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético molecular
🔬 CAP Certified
College of American Pathologists - Genética Molecular
🧬 EMQN Participant
European Molecular Genetics Quality Network
📊 Controles Calidad
Participación activa en programas interlaboratorio
Referencias Científicas del Servicio
- Schwarz K, et al. Mutations affecting the secretory COPII coat component SEC23B cause congenital dyserythropoietic anemia type II. Nat Genet. 2009;41(8):936-940. PMID: 19561605
- Bianchi P, et al. Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII) is caused by mutations in the SEC23B gene. Hum Mutat. 2009;30(9):1292-1298. PMID: 19606498
- Russo R, et al. Multi-gene panel testing improves diagnosis and management of patients with hereditary anemias. Am J Hematol. 2018;93(5):672-682. PMID: 29427350
- Iolascon A, et al. Congenital dyserythropoietic anemias: molecular insights and diagnostic approach. Blood. 2013;122(13):2162-2166. PMID: 23940283
Proceso de Nuestro Servicio
📞 Consulta Inicial
Evaluación caso clínico y recomendación de análisis más apropiado
🧪 Recogida Muestra
Kit de recogida enviado o coordinación con centro sanitario
🔬 Análisis Laboratorio
Procesamiento NGS/MLPA con controles de calidad estrictos
📊 Análisis Bioinformático
Pipeline validado + revisión manual por especialistas
📋 Informe Clínico
Interpretación por genetista clínico + recomendaciones
💬 Consulta Resultados
Explicación detallada + asesoramiento genético incluido
Indicaciones para Solicitar el Servicio
🩺 Indicaciones Clínicas Principales
- Anemia hemolítica crónica con sospecha ADC-II
- Morfología eritrocitaria sugestiva (doblemente contorneados)
- Test Ham o lisis sacarosa positivos
- Esplenomegalia asociada a anemia congénita
👨👩👧👦 Indicaciones Familiares
- Historia familiar de ADC-II confirmada
- Asesoramiento genético preconcepcional
- Estudio de portadores en familiares
- Diagnóstico prenatal disponible
🔬 Indicaciones Diagnósticas
- Diagnóstico diferencial otras anemias diseritropoyéticas
- Confirmación molecular de sospecha clínica
- Casos atípicos o formas leves
- Segundo opinión diagnóstica
Información Técnica del Servicio
🧬 Gene Target
SEC23B: 20p11.23
Tamaño: 25 exones
Proteína: 767 aminoácidos
🔬 Tecnología
NGS: Illumina NovaSeq
Cobertura: >100x media
MLPA: MRC-Holland
📊 Rendimiento Diagnóstico
Sensibilidad: >99%
Especificidad: >99.9%
VUS rate: <5%
⏱️ Tiempos de Entrega
Estándar: 4-6 semanas
Urgente: 2-3 semanas
Familiar: 1-2 semanas
🧪 Requisitos Muestra
Sangre: 5ml EDTA
Saliva: Kit Oragene
DNA: >500ng, A260/280>1.8
📋 Entregables
Informe: Clínico detallado
Datos raw: VCF, BAM files
Consulta: Genetista disponible
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🧬 Secuenciación Completa Gen SEC23B
- Metodología: NGS de alta cobertura (>100x)
- Análisis: 25 exones + regiones intrón-exón
- Detección: SNV, indels, variantes de empalme
- Sensibilidad: >98% variantes puntuales
- Incluye: Informe clínico + recomendaciones
🔬 Análisis MLPA Reorganizaciones SEC23B
- Metodología: MLPA específico SEC23B
- Detección: Deleciones/duplicaciones exónicas
- Cobertura: Todos los exones del gen
- Complementario: Para casos NGS negativos
- Esencial: 5-10% de casos ADC-II
⭐ Servicio Integral ADC-II (Recomendado)
- Incluye: NGS + MLPA + Análisis bioinformático avanzado
- Panel diferencial: SEC23A, KLF1, otros genes ADC
- Sensibilidad máxima: >99% casos ADC-II
- Asesoramiento: Consulta genetista incluida
- Seguimiento: Interpretación familiar disponible
- Urgente disponible: 14 días (+30% coste)
👨👩👧👦 Estudio Familiar ADC-II
- Análisis segregación: Hasta 4 familiares
- Detección portadores: Padres y hermanos
- Asesoramiento reproductivo: Riesgo descendencia
- Diagnóstico prenatal: Coordinación disponible
💬 Solicita tu Test Genético ADC-II
📱 Consulta Inmediata por WhatsAppServicio especializado de diagnóstico genético molecular para Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2 mediante análisis del gen SEC23B por secuenciación NGS de última generación. Ofrecemos detección completa de variantes patogénicas responsables de este trastorno hematológico hereditario con interpretación clínica especializada y asesoramiento genético integral.
Test Genético para Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SEC23B. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SEC23B | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2 está asociada a mutaciones en el gen SEC23B. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2
El diagnóstico molecular de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2 está disponible mediante análisis del gen SEC23B. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SEC23B.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.