Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas este Test Genético?
Nuestros especialistas en genética médica te asesorarán sobre la indicación y interpretación del test
⏰ Consultas urgentes: Atendemos consultas prioritarias en 24h
Referencias Científicas
- Neufeld EJ, et al. Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome: molecular analysis and therapeutic approaches. Blood. 2021;138(12):1327-1336.
- Fleming JC, Tartaglini E, Steinkamp MP, et al. The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness (TRMA) encodes a functional thiamine transporter. Nat Genet. 1999;22(3):305-308.
- Liberman MC, Tartaglini E, Fleming JC, Neufeld EJ. Deletion of SLC19A2, the high affinity thiamine transporter, causes selective inner hair cell loss and an auditory neuropathy phenotype. J Assoc Res Otolaryngol. 2006;7(1):56-64.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of ACMG and AMP. Genet Med. 2015;17(5):405-424.
- Díaz GA, Banikazemi M, Oishi K, et al. Mutations in a new gene encoding a thiamine transporter cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome. Nat Genet. 1999;22(3):309-312.
Información Técnica del Test
🧬 Patrón Hereditario
Herencia: Autosómica recesiva
Penetrancia: Completa (100%)
Expresividad: Variable
Riesgo hermanos: 25%
🩸 Tipo de Muestra
Preferente: Sangre EDTA (5-10ml)
Alternativa: Saliva (kit POLiGEN)
Conservación: Temperatura ambiente
Transporte: 24-48h máximo
⚙️ Metodología NGS
Plataforma: Illumina NovaSeq
Cobertura media: >150x
Captura target: SureSelect
Filtrado: ACMG guidelines
📊 Rendimiento Analítico
Sensibilidad SNVs: >99.5%
Sensibilidad Indels: >96%
Detección CNVs: >90%
Especificidad: >99.9%
Panel Genético Anemia Megaloblástica-Tiamina
SLC19A2 (THTR1)
Transportador tiamina 1
Contribución: 70-80% casos
Cromosoma: 1q24.2
SLC19A3 (THTR2)
Transportador tiamina 2
Contribución: 10-15% casos
Cromosoma: 2q37.1
TPK1
Tiamina quinasa 1
Contribución: 5-8% casos
Cromosoma: 7q34
SLC25A19
Transportador mitocondrial
Contribución: 3-5% casos
Cromosoma: 17q25.3
Proceso del Test Genético
Consulta Inicial
Asesoramiento genético pre-test y solicitud médica
Toma de Muestra
Extracción sanguínea o recogida saliva con kit
Análisis Laboratorio
Secuenciación NGS y análisis bioinformático
Interpretación
Clasificación variantes según criterios ACMG
Informe Resultados
Entrega resultados y asesoramiento post-test
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Panel Básico SLC19A2
- Secuenciación completa gene SLC19A2
- Análisis exones y regiones reguladoras
- Detección variantes estructurales (CNVs)
- Informe genético especializado
- Precio: Consultar precio
- Tiempo resultados: 3-4 semanas
🧬 Panel Completo 9 Genes
- Genes principales: SLC19A2, SLC19A3, TPK1
- Genes adicionales: TKTL1, TKTL2, SLC25A19
- Análisis THTR1, THTR2, TPP1
- Cobertura >99% regiones codificantes
- Interpretación clínica especializada
- Precio: Consultar precio
- Tiempo resultados: 4-6 semanas
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Análisis variantes específicas previamente identificadas
- Test portadores familiares directos
- Asesoramiento genético familiar incluido
- Cálculo riesgo reproductivo
- Precio: Consultar precio/familiar
- Tiempo resultados: 2-3 semanas
🔍 Análisis Prenatal
- Estudio DNA fetal (amniocentesis/biopsia corial)
- Análisis variantes familiares conocidas
- Coordinación con unidad medicina fetal
- Asesoramiento genético prenatal
- Precio: Consultar
- Tiempo resultados: 7-10 días
🧬 Solicita tu Test Genético
Consulta especializada con nuestro equipo de genética molecular
📱 Consultar por WhatsAppTest genético especializado para detectar variantes patogénicas en genes asociados con anemia megaloblástica sensible a tiamina, diabetes mellitus y sordera neurosensorial hereditaria.
Panel molecular completo que analiza 9 genes clave mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para identificar mutaciones causantes de esta enfermedad genética multisistémica.
Test Genético para Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 9 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | 9 genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | SLC19A2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial está asociada a mutaciones en un panel de 9 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial
El diagnóstico molecular de Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial está disponible mediante análisis del panel de 9 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 9 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Anemia Megaloblástica Sensible A Tiamina Con Diabetes Y Sordera Neurosensorial?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.