Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas nuestro servicio de test genético?
Nuestro equipo de genetistas especializados te asesorará sobre la mejor opción diagnóstica para tu caso
✅ Laboratorio certificado | ✅ Asesoramiento genético incluido | ✅ Resultados seguros y confidenciales
Referencias Científicas
- Bottomley SS. Sideroblastic anemias. In: Hoffman R, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.
- Ducamp S, Fleming MD. The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood. 2019;133(1):59-69.
- Harigae H, Furuyama K. Hereditary sideroblastic anemia: pathophysiology and gene mutations. Int J Hematol. 2010;92(3):425-431.
Proceso de Nuestro Servicio
Consulta Inicial
Evaluamos tu caso y determinamos el test más adecuado
Recogida de Muestra
Enviamos kit de recogida o coordinamos extracción
Análisis en Laboratorio
Procesamiento con tecnología de última generación
Entrega de Resultados
Informe completo + consulta de asesoramiento genético
Información del Servicio Genético
🧬 Gen Analizado
ALAS2 (5'-aminolevulinato sintasa 2)
Localización: Xp11.21
Cobertura: Todos los exones
🧪 Tipo de Muestra
Sangre periférica (tubo EDTA)
Alternativa: muestra de saliva
Kit de recogida incluido
⚕️ Indicaciones Clínicas
Anemia microcítica refractaria
Presencia sideroblastos en anillo >15%
Historia familiar compatible
📋 Incluye el Servicio
Análisis genético completo
Informe médico detallado
Asesoramiento genético especializado
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🧬 Solicita Nuestro Servicio
Asesoramiento genético profesional - Resultados en 4-6 semanas
📱 Consulta por WhatsApp¿Qué es este servicio?
Ofrecemos análisis genético molecular especializado del gen ALAS2 para confirmar diagnóstico de anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Nuestro servicio incluye secuenciación Sanger, técnica MLPA para detectar deleciones/duplicaciones y asesoramiento genético completo por especialistas certificados.
Test Genético para Anemia Sideroblástica
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ALAS2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ALAS2 | 3-6 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Anemia Sideroblástica está asociada a mutaciones en el gen ALAS2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Anemia Sideroblástica
El diagnóstico molecular de Anemia Sideroblástica está disponible mediante análisis del gen ALAS2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Anemia Sideroblástica
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ALAS2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Anemia Sideroblástica puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Anemia Sideroblástica. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Anemia Sideroblástica?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.