Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Este test requiere prescripción médica. Solo para uso diagnóstico profesional.
¿Requiere este Servicio de Diagnóstico Genético?
Nuestro equipo de genetistas moleculares le asesora sobre la estrategia diagnóstica más apropiada para cada caso clínico
📞 Línea directa genetistas: +34 722 517 466
🕒 Horario atención: L-V 9:00-18:00h
Referencias Científicas y Normativas
- Isselbacher EM, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation. 2022;146(24):e334-e482.
- Malaisrie SC, et al. 2021 The American Association for Thoracic Surgery expert consensus document: Surgical treatment of acute type A dissection. J Thorac Cardiovasc Surg. 2021;162(3):735-758.
- Loeys BL, et al. Aneurysms-osteoarthritis syndrome: reduced transforming growth factor-β signaling due to SMAD3 deficiency. Nat Genet. 2018;37(3):275-281.
- Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants. Genet Med. 2015;17(5):405-423.
Especificaciones Técnicas del Servicio
📋 Tipo de Muestra
Sangre EDTA (5ml) o saliva (kit específico)
⏰ Tiempo de Procesamiento
4-6 semanas laborables estándar
🎯 Sensibilidad Analítica
>99% para variantes en regiones codificantes
📄 Formato de Informe
Clasificación ACMG/AMP actualizada
🏆 Acreditación
📞 Soporte Técnico
Asesoramiento genético incluido
Información Técnica del Servicio
🧬 Patrón de Herencia
Predominantemente autosómica dominante con penetrancia variable y expresividad clínica heterogénea
🎯 Genes de Mayor Rendimiento
ACTA2 (15% casos), FBN1 (Síndrome de Marfan), TGFBR1/2 (Síndrome de Loeys-Dietz), COL3A1 (Ehlers-Danlos vascular)
📊 Rendimiento Diagnóstico
20% de casos familiares con base genética identificable, 5-8% en casos esporádicos
🔍 Validación Técnica
Sensibilidad >99% para variantes codificantes, especificidad >99.5% según estándares ISO15189
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Panel NGS Aneurisma Aórtico Torácico Completo
- 65 genes cardiovasculares: ACTA2, FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, COL3A1, MYH11, MYLK, PRKG1, y 56 genes adicionales
- Tecnología aplicada: Secuenciación masiva (NGS) + confirmación Sanger automática
- Cobertura analítica: Exones completos + regiones intrónicas clínicamente relevantes
- Detección molecular: Variantes patogénicas, probablemente patogénicas y VUS
- Inversión requerida: Consultar precio
- Tiempo de procesamiento: 4-6 semanas laborables
🎯 Análisis Familiar Dirigido
- Estudio específico de variante familiar previamente identificada
- Metodología: Sanger dirigido o NGS focalizado según caso
- Indicación principal: Familiares de probando con variante genética confirmada
- Inversión requerida: Consultar precio
- Tiempo de procesamiento: 2-3 semanas laborables
⚡ Análisis Urgente Express
- Servicio prioritario para casos clínicos urgentes
- Genes principales: ACTA2, FBN1, TGFBR1/2, COL3A1
- Tiempo de procesamiento: 7-10 días laborables
- Inversión requerida: Consultar tarificación express
🧬 Servicio de Test Genético Especializado
Panel completo de 65 genes cardiovasculares | Tecnología NGS + Sanger | Entrega 4-6 semanas
📱 Solicitar Test por WhatsAppEl aneurisma aórtico torácico es una dilatación patológica de la aorta torácica con componente hereditario identificable en aproximadamente el 20% de los casos familiares. La disección aórtica implica separación de las capas de la pared arterial constituyendo una emergencia cardiovascular con base genética subyacente que puede identificarse mediante análisis molecular específico.
Test Genético para Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 65 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | FBN1 | 6-9 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | MYH11 | 6-9 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 6-9 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica está asociada a mutaciones en un panel de 65 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica
El diagnóstico molecular de Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica está disponible mediante análisis del panel de 65 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 65 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 6-9 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Aneurisma Aórtico Torácico Y Disección Aórtica?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
6-9 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.