Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚕️ Servicio Médico Especializado: Test genético de uso clínico que requiere prescripción médica. Resultados con interpretación profesional incluida.
🚀 Solicita tu Test Genético SERPING1
Servicio completo de análisis genético con interpretación médica profesional
Referencias Científicas y Normativas
Guías Clínicas Internacionales:
- Maurer M, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. World Allergy Organ J. 2022;15(3):100627.
- Cicardi M, et al. Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2021;147(6):2102-2108.
Bases de Datos Genéticas:
- OMIM: #106100 (Hereditary angioedema type 1)
- ClinVar: Variantes clínicas SERPING1
- HGMD: Human Gene Mutation Database
Información Genética y Clínica
🧬 Patrón de Herencia
Autosómico dominante
Penetrancia: 95%
Expresividad variable
25% casos esporádicos (de novo)
📈 Epidemiología
Prevalencia: 1:50,000
HAE tipo 1: 85% de casos HAE
Sin predominio de sexo
Distribución mundial
🔬 Tipos de Mutación
Nonsense/frameshift: 45%
Missense: 35%
Splicing: 15%
Deleciones grandes: 5%
⚕️ Utilidad Clínica
Diagnóstico definitivo
Asesoramiento genético familiar
Diagnóstico prenatal
Manejo terapéutico específico
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Gen SERPING1
- Localización: 11q11.2-q13.1
- Estructura: 8 exones, 1.7 kb cDNA
- Proteína: Inhibidor C1 esterasa (478 aa)
- Función: Regulación cascada complemento
⚗️ Metodología
- NGS: Secuenciación masiva (150x cobertura mín.)
- MLPA: Kit SALSA MLPA P243 HAE
- Validación: Sanger en variantes patogénicas
- CNV: Análisis número de copias
📊 Sensibilidad Diagnóstica
- Mutaciones puntuales: 99.8%
- Indels pequeños: 99.5%
- Deleciones/duplicaciones: 99.9%
- Sensibilidad global: >99.5%
📦 Requisitos Muestra
- Sangre EDTA: 5-10 ml (preferida)
- Saliva: Kit específico incluido
- Estabilidad: 7 días temperatura ambiente
- Envío: Kit prepagado incluido
📋 Proceso del Servicio
Contacto WhatsApp o email con datos clínicos
Recibe kit de recogida en 24-48h
Procesado en laboratorio (3-4 semanas)
Informe detallado + consulta telefónica
Opciones de Test Genético Disponibles
Test SERPING1 Completo
Consultar precioIncluye:
- ✅ Secuenciación NGS: Análisis completo de los 8 exones + regiones flanqueantes
- ✅ Análisis MLPA: Detección de deleciones/duplicaciones grandes
- ✅ Variantes intrónicas: Sitios de splicing críticos
- ✅ Sensibilidad: >99.5% de mutaciones patogénicas
- ✅ Interpretación clínica: Informe médico detallado
Panel Angioedema Hereditario
Consultar precioAnálisis Multigénico:
- 🧬 SERPING1: Angioedema hereditario tipo 1
- 🧬 F12: Angioedema hereditario tipo 3
- 🧬 PLG, ANGPT1: Tipos raros de HAE
- 🧬 KNG1: Deficiencia de kininógeno
- ✅ NGS + CNV: Análisis estructural completo
Test Familiar Dirigido
Consultar precioPara Familiares:
- 🎯 Análisis dirigido: Mutación familiar conocida
- ⚡ Rápido: Técnica Sanger específica
- 💰 Económico: Coste reducido para familiares
- 📋 Asesoramiento: Interpretación de riesgo hereditario
🧬 Solicita tu Test Genético SERPING1
Resultados en 3-4 semanas | Interpretación médica incluida
📱 WhatsApp - Solicitar AhoraConsultar precio - Kit de recogida gratuito
Servicio de análisis genético molecular para el diagnóstico definitivo del angioedema hereditario tipo 1 mediante secuenciación completa del gen SERPING1 y detección de variantes estructurales por MLPA. Test genético de máxima precisión diagnóstica para confirmar o descartar la presencia de mutaciones causantes de deficiencia cuantitativa del inhibidor de C1 esterasa.
Test Genético para Angioedema Hereditario Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SERPING1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SERPING1 | 4-8 semanas | Consultar |
| MLPA | None genes | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Angioedema Hereditario Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen SERPING1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Angioedema Hereditario Tipo 1
El diagnóstico molecular de Angioedema Hereditario Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen SERPING1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Angioedema Hereditario Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SERPING1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Angioedema Hereditario Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Angioedema Hereditario Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Angioedema Hereditario Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.