Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Listo para contratar nuestro servicio?
Equipo especializado en genética molecular a tu disposición
Referencias Científicas del Servicio
• Bafunno V, et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2018.
• Bork K, et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy. 2018.
• Yakushiji H, et al. D'Agostino syndrome and hereditary angioedema. Clin Rev Allergy Immunol. 2016.
Ventajas de Nuestro Servicio
🎯 Especialización
Equipo experto en angioedemas hereditarios
⚡ Rapidez
Procesamiento ágil con opción urgente
🏆 Calidad
Acreditación y ENAC
📞 Soporte
Asesoramiento técnico continuo
📊 Informes
Interpretación clínica detallada
🔒 Confidencialidad
Máxima seguridad de datos
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud de servicio
Recepción de solicitud médica y datos clínicos
Recepción de muestra
Validación y registro en sistema LIMS
Análisis molecular
Secuenciación y análisis bioinformático
Control de calidad
Revisión por segundo genetista
Entrega de resultados
Informe final y soporte post-resultado
Especificaciones Técnicas del Servicio
Genes Incluidos
FERMT3, ITGB2, SLC35C1
Metodología
Secuenciación Sanger bidireccional
Tipo de Muestra
Sangre EDTA / Saliva / DNA extraído
Tiempo de Entrega
4-6 semanas (urgente: 2-3 semanas)
Cobertura Analítica
Exones completos + regiones splice
Sensibilidad
>99% para variantes puntuales
Certificaciones
Informe Incluido
Interpretación clínica + recomendaciones
Servicios de Test Genético Disponibles
Servicio Panel AEH Tipo 3 Completo
- Secuenciación completa genes FERMT3, ITGB2, SLC35C1
- Análisis bioinformático especializado
- Informe clínico detallado
- Soporte técnico post-resultado
- Revisión por genetistas senior
Servicio Estudio Familiar
- Análisis variante específica familiar
- Confirmación en múltiples familiares
- Asesoramiento genético incluido
- Informe de segregación familiar
- Seguimiento personalizado
Servicio Análisis Urgente
- Procesamiento prioritario
- Resultado en 2-3 semanas
- Comunicación directa con laboratorio
- Informe preliminar disponible
- Soporte técnico inmediato
🧬 Contrata Nuestro Servicio
Test genético completo con garantía de calidad y soporte profesional
📱 Solicitar Servicio WhatsAppNuestro servicio de test genético para Angioedema Hereditario Tipo 3 proporciona análisis molecular especializado de genes FERMT3, ITGB2 y SLC35C1. Ofrecemos diagnóstico genético preciso mediante secuenciación Sanger con interpretación clínica por genetistas certificados y soporte técnico completo.
Test Genético para Angioedema Hereditario Tipo 3
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 3 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | F12 | 4-8 semanas | Consultar |
| Análisis | FERMT3,ITGB2,SLC35C1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Angioedema Hereditario Tipo 3 está asociada a mutaciones en los genes FERMT3, ITGB2, SLC35C1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Angioedema Hereditario Tipo 3
El diagnóstico molecular de Angioedema Hereditario Tipo 3 está disponible mediante análisis del panel de 3 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Angioedema Hereditario Tipo 3
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del genes FERMT3, ITGB2, SLC35C1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Angioedema Hereditario Tipo 3 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Angioedema Hereditario Tipo 3. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Angioedema Hereditario Tipo 3?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.