Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🧬 Solicita tu Test Genético de Aniridia
Análisis molecular especializado con interpretación clínica completa
Consultar precio (PAX6) | Consultar precio (Panel completo) | Consulta descuentos familiares
Referencias Científicas
- Lee H, Khan A, Hingorani M. PAX6 aniridia syndrome: comprehensive mutation analysis and genotype-phenotype correlations in 346 families. Hum Mutat. 2022;43(8):1064-1078.
- Bobilev AM, McDougal ME, Taylor WL, et al. Genotype-phenotype correlations in aniridia caused by mutations in PAX6, FOXC1, and PITX2. Exp Eye Res. 2021;204:108434.
- Hingorani M, Williamson KA, Moore AT, van Heyningen V. Detailed ophthalmologic evaluation of 43 individuals with PAX6 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(14):10.
Especificaciones Técnicas del Test
Herencia Genética
Autosómico dominante (85% casos PAX6)
Penetrancia completa, expresividad variable
Muestra Requerida
Sangre EDTA 3-5ml (preferible)
Saliva en tubo Oragene (alternativo)
Plazos de Entrega
Estándar: 4-6 semanas laborables
Urgente: 2-3 semanas (+50% tarifa)
Sensibilidad Analítica
PAX6: >95% detección mutaciones
Panel completo: 85-90% cobertura
Indicaciones para Solicitar el Test
- 🎯 Confirmación molecular de aniridia congénita
- 👶 Casos pediátricos con hipoplasia severa del iris
- 👨👩👧👦 Historia familiar positiva para aniridia
- 🧬 Asesoramiento genético reproductivo
- 🔬 Diagnóstico diferencial malformaciones oculares anteriores
- ⚕️ Planificación de seguimiento oftalmológico personalizado
El Test Incluye
- 📋 Informe genético detallado con interpretación clínica
- 🧬 Clasificación de variantes según ACMG/AMP
- 📞 Consulta genética telefónica incluida
- 👨👩👧👦 Recomendaciones para familiares
- 🔄 Reinterpretación gratuita durante 12 meses
- 📊 Acceso a plataforma de resultados online
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel Aniridia Aislada - 126 genes
- PAX6: Análisis completo del gen principal (>90% detección)
- PITX2, PITX3: Genes reguladores del desarrollo ocular anterior
- FOXC1, FOXE3: Factores de transcripción asociados
- CYP1B1, MYOC: Genes relacionados con glaucoma secundario
- 122 genes adicionales: Panel oftalmogenético completo
Tecnología del Análisis
- ✅ Secuenciación masiva paralela (NGS) de alta cobertura
- ✅ Detección de variantes puntuales, inserciones y deleciones
- ✅ Análisis CNVs para grandes reordenamientos
- ✅ Cobertura mínima garantizada 30x en exones
- ✅ Confirmación Sanger de variantes patogénicas identificadas
Modalidades de Test Disponibles
🎯 Test PAX6 Individual
Análisis específico del gen PAX6 | Tiempo: 3-4 semanas | Consultar precio
🧬 Panel Completo 126 genes
Análisis exhaustivo aniridia aislada | Tiempo: 4-6 semanas | Consultar precio
👨👩👧👦 Análisis Familiar
Estudio de segregación familiar | Descuentos múltiples | Consultar precio
💬 Consulta Especializada Inmediata
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📱 Consultar por WhatsAppServicio de análisis genético molecular especializado para la detección de mutaciones causantes de aniridia aislada mediante panel de 126 genes, incluyendo análisis completo del gen PAX6 y secuenciación de nueva generación. Test diagnóstico de alta precisión para identificar variantes patogénicas responsables de la ausencia congénita del iris sin malformaciones sistémicas asociadas.
Test Genético para Aniridia Aislada
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 114 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | 126 genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | PAX6 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Aniridia Aislada está asociada a mutaciones en un panel de 114 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Aniridia Aislada
El diagnóstico molecular de Aniridia Aislada está disponible mediante análisis del panel de 114 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Aniridia Aislada
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 114 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Aniridia Aislada puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Aniridia Aislada. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Aniridia Aislada?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.