Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
🔬 Laboratorio Especializado en Genética Ocular
Más de 15 años de experiencia en diagnóstico genético molecular
⏱️ Resultados garantizados en 4-6 semanas
Referencias Científicas
- Verma AS, FitzPatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47.
- Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. Eur J Med Genet. 2014;57(8):369-80.
- Schneider A, et al. Homozygous LHX2 mutations cause fetopathy resembling anophthalmia. Nat Genet. 2013;45(10):1240-3.
Información Genética
🧬 Herencia
- Autosómica recesiva (VSX2)
- Autosómica dominante (SOX2, OTX2)
- Casos esporádicos: 60-70%
📋 Detalles Técnicos
- Muestra: Sangre EDTA (5ml) o saliva
- Plazo: 4-6 semanas laborables
- Informe: Clasificación ACMG
- Consejo genético: Incluido
🎯 Indicaciones
- Anoftalmia bilateral confirmada
- Historia familiar positiva
- Consanguinidad parental
- Consejo genético reproductivo
Pruebas Genéticas Disponibles
🔬 Test Molecular VSX2
- Método: Secuenciación completa del exoma (WES)
- Genes analizados: VSX2, SOX2, OTX2, PAX6
- Detección: Variantes puntuales, CNVs
- Sensibilidad: >95% para variantes conocidas
📊 Panel Anoftalmia/Microftalmia
- Genes incluidos: 25 genes asociados
- Cobertura: Regiones codificantes + splice sites
- Técnica: NGS + MLPA confirmatorio
- Validación: Sanger para variantes detectadas
La anoftalmia es una malformación congénita caracterizada por la ausencia completa del globo ocular durante el desarrollo embrionario. Esta condición hereditaria afecta la formación del ojo y puede ser causada por variantes patogénicas en genes como VSX2, SOX2 y OTX2.
Test Genético para Anoftalmia
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen VSX2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | VSX2 | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | SIX6 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Anoftalmia está asociada a mutaciones en el gen VSX2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Anoftalmia
El diagnóstico molecular de Anoftalmia está disponible mediante análisis del gen VSX2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Anoftalmia
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen VSX2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Anoftalmia puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Anoftalmia. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Anoftalmia?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.