Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Contrata Nuestro Servicio de Test Genético Hoy
Servicio completo de diagnóstico molecular con asesoramiento genético profesional incluido
✅ Servicio certificado • ✅ Confidencialidad garantizada • ✅ Soporte completo incluido
Referencias Científicas que Avalan Nuestro Servicio
- Godfrey SS, et al. Congenital alacrima: a comprehensive genetic analysis. Ophthalmology. 2023;130(8):823-831.
- Martinez-Rodriguez L, et al. Molecular diagnosis of lacrimal gland aplasia. Genet Med. 2022;24(9):1891-1900.
- Thompson NK, et al. NGS panel for lacrimal and salivary gland disorders. Am J Med Genet A. 2023;191(4):1045-1053.
Información Técnica del Servicio
Metodología
NGS + Sanger confirmación
MLPA para CNVs
Tipo de Muestra
Sangre periférica (EDTA)
Saliva (kit específico)
Tiempo de Entrega
4-6 semanas laborables
Servicio urgente: 2-3 semanas
Calidad del Servicio
>95% sensibilidad diagnóstica
Cobertura Genética del Servicio
Qué Incluye Nuestro Servicio
- ✅ Análisis genético completo
- ✅ Informe clínico interpretativo
- ✅ Consulta de resultados con genetista
- ✅ Recomendaciones clínicas
- ✅ Soporte post-análisis
- ✅ Confidencialidad total garantizada
Servicios de Pruebas Genéticas Disponibles
Servicio Panel Genes Aplasia Glandular
- 57 genes analizados - Cobertura completa
- NGS + Sanger - Máxima precisión
- CNVs incluidos - Detección deleciones/duplicaciones
- Informe clínico completo
- Consulta post-resultados incluida
Servicio Exoma Clínico Dirigido
- 5,000+ genes médicos
- Análisis bioinformático dirigido
- Reporte personalizado
- Asesoramiento genético incluido
- Seguimiento clínico posterior
Servicio Estudio Familiar Completo
- Análisis segregación familiar
- Estudio portadores
- Consejo genético familiar
- Planificación reproductiva
- Informe integrado familiar
Ofrecemos servicio completo de análisis genético molecular para el diagnóstico de aplasia congénita de glándulas lagrimales y salivares mediante secuenciación de nueva generación. Nuestro servicio incluye estudio completo de genes asociados con alta sensibilidad diagnóstica y asesoramiento genético profesional.
Test Genético para Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 57 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | 57 genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | FGF10 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares está asociada a mutaciones en un panel de 57 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares
El diagnóstico molecular de Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares está disponible mediante análisis del panel de 57 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 57 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Aplasia De Glándulas Lagrimales Y Salivares?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.