Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Consulta gratuita con nuestros genetistas especializados
Te ayudamos a encontrar respuestas. Sin compromisos, sin coste inicial.
Referencias Científicas
Proceso del Servicio Genético
Consulta Inicial Gratuita
Evaluación del caso clínico por nuestro genetista. Revisión de antecedentes familiares y determinación del test más adecuado.
30-45 minutosConsentimiento Informado
Explicación detallada del procedimiento, limitaciones, implicaciones y firma del consentimiento informado específico.
15-20 minutosToma de Muestra
Extracción de sangre en tubo EDTA o recogida de muestra de saliva. Proceso simple y rápido en nuestras instalaciones o a domicilio.
5-10 minutosAnálisis de Laboratorio
Procesamiento de la muestra, extracción de ADN, secuenciación NGS y análisis bioinformático por nuestros especialistas.
3-5 semanasEntrega de Resultados
Consulta personalizada para explicar los resultados, implicaciones clínicas y recomendaciones de seguimiento.
45-60 minutosInformación Genética del Síndrome ARC
🧬 Patrón de Herencia
Autosómica recesiva: Requiere dos copias alteradas del gen para manifestar la enfermedad.
- Riesgo de recurrencia: 25% en cada embarazo
- Portadores: Padres asintomáticos (50% probabilidad por hijo)
- Consanguinidad: Factor de riesgo aumentado
🎯 Genes Principales Analizados
⚗️ Metodología del Análisis
- Secuenciación NGS: Análisis masivo paralelo de todos los exones
- Técnica MLPA: Detección de deleciones/duplicaciones grandes
- Cobertura mínima: 20X en 95% de las bases objetivo
- Variantes analizadas: SNVs, indels, CNVs
- Clasificación: Según criterios ACMG-AMP
📋 Indicaciones del Test
- Sospecha clínica: Artrogriposis + colestasis + disfunción renal
- Historia familiar: Antecedentes compatibles con herencia AR
- Consejo genético: Planificación reproductiva en parejas de riesgo
- Diagnóstico diferencial: Otros síndromes multisistémicos
- Confirmación molecular: Tras sospecha por otras pruebas
Servicios de Diagnóstico Genético ARC
Panel Genético ARC Completo
MÁS SOLICITADO- 273 genes analizados (VIPAR, VPS33B, SCYL1, CCDC47)
- Tecnología NGS + MLPA para detección completa
- Sensibilidad >95% para variantes patogénicas
- Cobertura exónica completa + regiones intrónicas críticas
- Informe médico detallado con interpretación clínica
- Consejo genético incluido pre y post-test
Diagnóstico Prenatal ARC
- Biopsia corial (10-13 semanas) o amniocentesis (15-20 sem)
- Análisis dirigido de variantes familiares conocidas
- Precisión >99% para variantes identificadas
- Consejo genético especializado reproductivo
- Coordinación multidisciplinar con obstetricia
- Informe urgente si se requiere
Estudio Familiar - Portadores
- Detección de portadores en familiares de riesgo
- Análisis dirigido de variantes específicas del probando
- Muestra simple sangre o saliva
- Consejo genético personalizado por familiar
- Planificación reproductiva si procede
- Descuentos familiares para múltiples análisis
🏥 Ventajas de Nuestro Laboratorio
🧬 Consulta Genética Gratuita
Nuestros genetistas especializados evalúan tu caso sin coste
Disponible 24/7 • Respuesta inmediata
El test genético ARC es un análisis molecular especializado que examina 273 genes asociados al síndrome de Artrogriposis-Disfunción Renal-Colestasis mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Esta prueba diagnóstica permite la confirmación genética de este trastorno multisistémico de herencia autosómica recesiva que requiere el análisis de genes como VIPAR, VPS33B y otros relacionados con defectos del tráfico intracelular.
Test Genético para Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 200 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | VPS33B | 4-8 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | VIPAS39 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis está asociada a mutaciones en un panel de 200 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis
El diagnóstico molecular de Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis está disponible mediante análisis del panel de 200 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 200 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Artrogriposis - Disfunción Renal - Colestasis?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.