Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Servicios Incluidos
🧬 Análisis Genético
Secuenciación completa del gen con interpretación clínica por genetistas certificados
📋 Informe Clínico
Documento detallado con resultados, interpretación y recomendaciones específicas
💬 Asesoramiento Genético
Consulta telefónica con genetista para resolución de dudas sobre resultados
📞 Soporte Técnico
Asistencia técnica durante todo el proceso de análisis y entrega de resultados
Referencias Científicas
1. Sung SS, et al. Mutations in TNNT3 cause multiple congenital contractures: a second locus for distal arthrogryposis type 2B. Am J Hum Genet. 2003;73(1):212-214.
2. Bamshad M, et al. The genetics of arthrogryposis. Clin Orthop Relat Res. 2009;467(5):1430-1436.
3. Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. Eur J Med Genet. 2014;57(8):464-472.
4. Stevenson DA, et al. Clinical characteristics and natural history of distal arthrogryposis syndromes. Am J Med Genet A. 2006;140A(6):675-681.
Información del Análisis Genético
Gen Analizado
TNNT3 (Troponin T3, skeletal muscle)
Localización cromosómica: 11p15.5
9 exones analizados
Patrón de Herencia
Autosómica dominante
Penetrancia variable
Expresividad clínica variable
Rendimiento Diagnóstico
Sensibilidad: 85-90%
Especificidad: >99%
Cobertura: 100% exones
Muestras Aceptadas
Sangre periférica EDTA (3-5ml)
Saliva (kit específico)
ADN extraído (1-2μg)
Metodología del Test
1. Extracción ADN
Purificación automatizada de ADN genómico de alta calidad
2. Preparación Librería
Enriquecimiento dirigido del gen TNNT3 mediante hibridación
3. Secuenciación NGS
Plataforma Illumina con profundidad media >100X
4. Análisis Bioinformático
Pipeline validado con filtrado y anotación de variantes
5. Interpretación Clínica
Clasificación según criterios ACMG/AMP por genetistas
6. Informe Final
Documento clínico con recomendaciones específicas
Control de Calidad
- ✅ Laboratorio certificado
- ✅ Controles positivos y negativos en cada lote
- ✅ Validación cruzada con secuenciación Sanger
- ✅ Participación en programas de calidad externos
- ✅ Trazabilidad completa del proceso
Pruebas Genéticas Disponibles
Panel TNNT3 Completo
- Secuenciación completa del gen TNNT3
- Análisis de variantes puntuales y pequeñas indels
- Detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Cobertura >99% de la región codificante
- Informe clínico con interpretación genética
Estudio Familiar Dirigido
- Análisis de variante específica conocida
- Validación en familiares tras caso índice
- Asesoramiento genético familiar incluido
- Método PCR específico y secuenciación Sanger
- Interpretación de riesgo hereditario
Panel Extendido Artrogriposis
- Genes múltiples: TNNT3, TNNI2, TPM2, MYH3
- Análisis diferencial de artrogriposis distales
- Incluye estudio de variaciones en número de copias (CNVs)
- Informe clínico detallado con recomendaciones
- Consulta genética post-resultado incluida
El test genético para Artrogriposis Distal Tipo 2B es un análisis molecular que detecta mutaciones en el gen TNNT3 mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
Nuestro servicio genético proporciona diagnóstico molecular preciso del síndrome de Sheldon-Hall con alta sensibilidad y especificidad clínica.
Test Genético para Artrogriposis Distal Tipo 2B
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen TNNT3. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | MYH3 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | MYH3 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Artrogriposis Distal Tipo 2B está asociada a mutaciones en el gen TNNT3. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Artrogriposis Distal Tipo 2B
El diagnóstico molecular de Artrogriposis Distal Tipo 2B está disponible mediante análisis del gen TNNT3. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Artrogriposis Distal Tipo 2B
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen TNNT3.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Artrogriposis Distal Tipo 2B puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Artrogriposis Distal Tipo 2B. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Artrogriposis Distal Tipo 2B?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.