Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Laboratorio certificado - Resultados precisos y entrega garantizada
Precios: Consultar precio (MLPA) | Consultar precio (NGS completo) | Consultar precio (Premium)
Financiación disponible - Descuentos por volumen - Presupuesto sin compromiso
Evidencia Científica
McMillin MJ, et al. (2014). Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5. Am J Hum Genet. 94(5):734-44.
Okubo M, et al. (2015). A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation. Am J Med Genet A. 167A(5):1100-6.
Delle Vedove A, et al. (2016). Biallelic Loss of Proprioception-Related PIEZO2 Causes Muscular Atrophy. Am J Hum Genet. 99(6):1406-1408.
Base Científica del Servicio
Gen PIEZO2 - Características
- Localización: Cromosoma 18q12.1
- Tamaño: 36 exones, 2.822 aminoácidos
- Función: Canal iónico mecanosensible
- Herencia: Autosómica dominante
- Penetrancia: Completa con expresividad variable
Base de Datos de Variantes
Nuestro servicio incluye análisis contra las principales bases de datos:
- ClinVar - Variantes clínicamente relevantes
- HGMD - Mutaciones asociadas a enfermedad
- gnomAD - Frecuencias poblacionales
- DECIPHER - Fenotipos asociados
Especificaciones Técnicas del Servicio
Muestra Requerida
Sangre EDTA: 2-5ml
Alternativa: Saliva (kit específico)
Transporte: Temperatura ambiente
Acreditaciones
:2012
Laboratorio acreditado
Normativa europea IVDR
Garantías de Calidad
Cobertura mínima: 30x
Control de calidad: En cada corrida
Confirmación: Sanger para todas las variantes
Proceso del Servicio
- Solicitud: Formulario de petición médica
- Recepción muestra: Registro y trazabilidad completa
- Extracción ADN: Control cuantitativo y cualitativo
- Análisis NGS: Secuenciación masiva paralela
- Análisis bioinformático: Pipeline validado específico
- Interpretación: Clasificación según criterios ACMG/AMP
- Informe: Resultados con valor clínico
- Entrega: Vía segura al profesional solicitante
Opciones de Servicio Genético Disponibles
Servicio Análisis Gen PIEZO2 Completo
- Metodología: Secuenciación completa NGS + confirmación Sanger
- Cobertura: 36 exones y regiones flanqueantes del gen PIEZO2
- Detección: Mutaciones puntuales, InDels, variantes de splicing
- Sensibilidad analítica: >99.5% para variantes en regiones codificantes
- Tiempo de entrega: 4-6 semanas laborables
- Precio: Consultar precio
Servicio Panel Artrogriposis Múltiple
- Genes incluidos: PIEZO2, MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2, MYH8, MYBPC1
- Indicación: Diagnóstico diferencial entre subtipos de artrogriposis
- Ventaja: Análisis simultáneo de 15+ genes causales
- Tiempo de entrega: 5-7 semanas laborables
- Precio: Consultar precio
Servicio MLPA PIEZO2
- Metodología: MLPA específico para grandes reordenamientos
- Detección: Deleciones/duplicaciones de uno o múltiples exones
- Complementario: Al servicio de secuenciación cuando es negativo
- Tiempo de entrega: 3-4 semanas laborables
- Precio: Consultar precio
📋 Servicio Completo Premium
NGS + MLPA + Consultoría Genética
- Análisis completo gen PIEZO2 (secuenciación + MLPA)
- Consultoría genética pre y post-analítica incluida
- Informe detallado con recomendaciones clínicas
- Soporte técnico especializado durante 6 meses
Precio especial: Consultar precio (ahorro Consultar precio)
¿Necesitas nuestro servicio de test genético?
Contacta directamente con nuestro laboratorio especializado
📱 Solicitar Información por WhatsAppOfrecemos servicio de análisis genético especializado para Artrogriposis Distal Tipo 5, un trastorno genético raro causado por mutaciones en el gen PIEZO2, caracterizado por contracturas articulares distales congénitas. Nuestro laboratorio proporciona diagnóstico molecular preciso mediante tecnología NGS de última generación y análisis bioinformático avanzado.
Test Genético para Artrogriposis Distal Tipo 5
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PIEZO2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PIEZO2 | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | PIEZO2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Artrogriposis Distal Tipo 5 está asociada a mutaciones en el gen PIEZO2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Artrogriposis Distal Tipo 5
El diagnóstico molecular de Artrogriposis Distal Tipo 5 está disponible mediante análisis del gen PIEZO2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Artrogriposis Distal Tipo 5
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PIEZO2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Artrogriposis Distal Tipo 5 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Artrogriposis Distal Tipo 5. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Artrogriposis Distal Tipo 5?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.