Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
⚠️ Importante: Servicio de diagnóstico genético. Requiere prescripción médica especializada.
📋 Certificación: Laboratorio acreditado . Cumplimiento normativa europea IVDR.
🔬 Solicita tu Test Genético ECEL1
Servicio especializado con garantía de calidad y soporte genético completo
✅ Resultados garantizados • 🔒 Confidencialidad total • 📋 Acreditación
📚 Referencias Científicas
- Dieterich et al. (2013). ECEL1 mutations cause distal arthrogryposis type 5D. Am J Hum Genet. 92(4):150-6. DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.12.011
- Bayram et al. (2016). Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ECEL1 causing arthrogryposis multiplex congenita. J Hum Genet. 61(8):723-7.
- Bamshad et al. (2009). The genetics of arthrogryposis. Clin Orthop Relat Res. 467(5):1430-6.
- Richards et al. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: ACMG-AMP. Genet Med. 17(5):405-24.
📋 Proceso del Servicio
Consulta Genética Inicial
Evaluación del caso y indicación del test apropiado
Consentimiento Informado
Explicación detallada del procedimiento y limitaciones
Toma de Muestra
Extracción en nuestro centro o envío de kit a domicilio
Análisis Genético
Procesado en laboratorio acreditado
Interpretación Clínica
Revisión por genetista clínico especializado
Entrega de Resultados
Consulta de resultados y consejo genético post-test
✅ Incluido en Nuestro Servicio
📋 Informe Genético Completo
Interpretación clínica detallada según guidelines ACMG
Clasificación de variantes: patogénicas, probablemente patogénicas, VUS
👨⚕️ Consejo Genético Especializado
Consulta con genetista clínico colegiado
Explicación de resultados y riesgo de recurrencia
👪 Asesoramiento Familiar
Evaluación de riesgo para familiares
Recomendaciones de cribado y planificación reproductiva
🔄 Seguimiento Post-Resultado
Soporte técnico durante 6 meses
Reclasificación de VUS según nueva evidencia
📦 Kit de Toma de Muestra
Material estéril y transporte refrigerado incluido
Instrucciones detalladas y documentación
⚡ Resultados Urgentes
Opción de procesado prioritario disponible
Comunicación de resultados positivos en 48h
Información Técnica del Servicio
🧬 Gen ECEL1
- Localización: 2q37.1
- Exones: 22 exones codificantes
- Función: Metalopeptidasa zinc-dependiente
- Herencia: Autosómica recesiva
- Penetrancia: Completa (100%)
🔬 Metodología NGS
- Plataforma: Illumina NextSeq/NovaSeq
- Captura: Hibridación dirigida (SureSelect)
- Cobertura: >30X en 99% regiones diana
- Sensibilidad: >99% para SNVs/indels
- Confirmación: Sanger automática
🩸 Requisitos de Muestra
- Tipo preferido: Sangre EDTA (5-10ml)
- Alternativa: Saliva (kit Oragene)
- Conservación: 4°C hasta 7 días
- Transporte: Kit de envío incluido
- Documentación: Consentimiento informado
📊 Análisis Bioinformático
- Pipeline: GATK Best Practices
- Anotación: HGMD, ClinVar, gnomAD
- Clasificación: ACMG/AMP Guidelines
- CNVs: ExomeDepth, CoNIFER
- Control calidad:
Opciones de Análisis Genético
🧬 Análisis Completo ECEL1
- Secuenciación NGS completa del gen ECEL1
- Análisis de todos los exones y regiones de splicing
- Detección SNVs, indels y variantes estructurales
- Cobertura mínima 30X en >99% de regiones diana
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 4-6 semanas
🔬 Panel Artrogriposis Extendido
- ECEL1 + genes relacionados (PIEZO2, MYH3, TPM2, TNNT3)
- Diagnóstico diferencial ampliado
- Mayor rendimiento diagnóstico (>85%)
- Análisis CNVs incluido
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 5-7 semanas
👨👩👧👦 Estudio de Segregación Familiar
- Análisis dirigido en familiares
- Confirmación de herencia autosómica recesiva
- Detección de portadores
- Consejo genético reproductivo incluido
- Precio: Consultar precio por familiar
- Tiempo: 2-3 semanas
🔍 Análisis CNVs ECEL1
- Técnica MLPA específica para ECEL1
- Detección de duplicaciones/deleciones
- Complemento al análisis por secuenciación
- Indicado si secuenciación negativa
- Precio: Consultar precio
- Tiempo: 3-4 semanas
Servicio de análisis genético molecular del gen ECEL1 mediante secuenciación de nueva generación para la identificación de variantes causantes de artrogriposis distal tipo 5D.
Test genético especializado que detecta mutaciones en el gen ECEL1 responsables de esta forma específica de artrogriposis con contracturas congénitas múltiples características.
Test Genético para Artrogriposis Distal Tipo 5D
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ECEL1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ECEL1 | 4-8 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Artrogriposis Distal Tipo 5D está asociada a mutaciones en el gen ECEL1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Artrogriposis Distal Tipo 5D
El diagnóstico molecular de Artrogriposis Distal Tipo 5D está disponible mediante análisis del gen ECEL1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Artrogriposis Distal Tipo 5D
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ECEL1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Artrogriposis Distal Tipo 5D puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Artrogriposis Distal Tipo 5D. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Artrogriposis Distal Tipo 5D?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.