Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas realizar este test genético especializado?
Nuestro equipo de genetistas moleculares te proporcionará asesoramiento personalizado para tu caso específico
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Referencias Científicas
- Ohno K, et al. Congenital myasthenic syndromes due to defects in acetylcholine receptor function. Muscle Nerve. 2002;26(4):539-547. DOI: 10.1002/mus.10214
- Burke G, et al. Rapsyn mutations in hereditary myasthenia: distinct early- and late-onset phenotypes. Neurology. 2003;61(6):826-828. DOI: 10.1212/01.WNL.0000082396.96735.D8
- Maselli RA, et al. Rapsyn mutations in myasthenic syndrome with multiple malformations. Ann Neurol. 2003;54(1):132-135. DOI: 10.1002/ana.10607
- Dunne V, Maselli RA. Identification of pathogenic mutations in the human rapsyn gene. Methods Mol Biol. 2020;2124:89-101. DOI: 10.1007/978-1-0716-0354-5_7
Proceso de Nuestro Servicio Genético
Consulta Inicial
Evaluación de indicación clínica y selección del test genético más apropiado según el caso
InmediatoToma de Muestra
Extracción de muestra biológica (sangre EDTA o saliva) con kit específico proporcionado
15 minutosAnálisis Molecular
Extracción ADN, amplificación PCR, secuenciación Sanger/NGS y análisis bioinformático especializado
4-6 semanasInforme Genético
Elaboración de informe detallado con interpretación clínica y recomendaciones genéticas
2-3 díasInformación Genética del Servicio
🧬 Patrón de Herencia
Autosómico recesivo: Las variantes en RAPSN requieren dos copias alteradas (una materna y una paterna) para manifestar la enfermedad. Los portadores generalmente no presentan síntomas.
Riesgo de recurrencia:
- Padres portadores: 25% por embarazo
- Un padre afectado: Descendencia portadora
📊 Epidemiología y Frecuencia
Prevalencia general: 1/3.000-5.000 nacimientos para artrogriposis múltiple
Formas por RAPSN: Representan 2-5% de casos de artrogriposis congénita
Distribución étnica: Mayor frecuencia documentada en poblaciones del norte de Europa
🎯 Utilidad Clínica del Test
- Diagnóstica: Confirmación molecular definitiva
- Pronóstica: Información sobre evolución esperada
- Terapéutica: Orientación tratamiento específico
- Reproductiva: Planificación familiar informada
- Familiar: Identificación portadores en familia
⚠️ Limitaciones del Test
- Detección limitada a regiones analizadas
- No identifica grandes reordenamientos
- Posibles variantes de significado incierto
- Requiere correlación clínica obligatoria
- No sustituye evaluación neurológica especializada
Servicios de Test Genético Disponibles
Análisis Gen RAPSN Individual
Más SolicitadoTécnica: Secuenciación Sanger dirigida
Muestra requerida: 5ml sangre EDTA o saliva
Tiempo de entrega: 4-6 semanas laborables
Sensibilidad analítica: >99% para variantes puntuales
Indicaciones clínicas:
- Confirmación diagnóstica molecular
- Estudio familiar dirigido
- Consejo genético reproductivo
Panel Artrogriposis Congénita NGS
Análisis CompletoTécnica: Secuenciación masiva (NGS)
Genes analizados: 47 genes asociados
Tiempo de entrega: 6-8 semanas laborables
Cobertura: >98% exones codificantes
Incluye análisis de:
- RAPSN, DOK7, CHRNE, COLQ
- Genes miopatía congénita
- Genes neuropatía congénita
Estudio Familiar Dirigido
FamiliaRequisito: Variante patogénica conocida
Técnica: Secuenciación dirigida
Tiempo de entrega: 2-3 semanas laborables
Aplicación: Portadores y prenatal
Ideal para:
- Detección portadores
- Diagnóstico prenatal
- Consejo genético familiar
🔬 Solicita tu Test Genético Especializado
Análisis molecular de alta precisión • Resultados en 4-6 semanas • Consultar precio
📱 Consultar Test Genético WhatsApp✅ Laboratorio certificado • Informe genético detallado
¿Qué es este servicio de test genético?
Servicio de análisis genético molecular especializado que examina el gen RAPSN mediante secuenciación Sanger para el diagnóstico preciso de Artrogriposis Múltiple Congénita. Nuestro laboratorio identifica variantes patogénicas responsables de contracturas articulares múltiples congénitas y síndromes miasténicos asociados, proporcionando información genética crucial para el manejo clínico y consejo genético familiar.
Test Genético para Artrogriposis Múltiple Congénita
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen RAPSN. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | RAPSN | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | DOK7 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Artrogriposis Múltiple Congénita está asociada a mutaciones en el gen RAPSN. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Artrogriposis Múltiple Congénita
El diagnóstico molecular de Artrogriposis Múltiple Congénita está disponible mediante análisis del gen RAPSN. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Artrogriposis Múltiple Congénita
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen RAPSN.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Artrogriposis Múltiple Congénita puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Artrogriposis Múltiple Congénita. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Artrogriposis Múltiple Congénita?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.