Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Referencias Científicas
Garantías de Nuestro Servicio
Calidad Certificada
Laboratorio acreditado
Controles de calidad internos y externos
Confidencialidad Total
Protección datos RGPD
Transmisión encriptada
Soporte Técnico
Asesoramiento pre y post-test
Consultas ilimitadas incluidas
Satisfacción Garantizada
Repetición gratuita si fallo técnico
Servicio al cliente personalizado
Proceso del Servicio Genético
Solicitud y Evaluación
📞 Contacto inicial por WhatsApp/teléfono
📝 Evaluación del caso clínico
💰 Presupuesto personalizado sin compromiso
Kit y Muestra
📦 Envío gratuito kit de recogida
🩸 Toma de muestra (sangre/saliva)
🚚 Recogida y transporte especializado
Análisis Laboratorio
🔬 Procesamiento en laboratorio acreditado
🧬 Secuenciación y análisis bioinformático
📱 Seguimiento online del proceso
Informe y Asesoramiento
📋 Informe clínico detallado
💬 Asesoramiento genético telefónico
📧 Entrega segura y confidencial
Indicaciones Clínicas para el Test
Indicaciones Principales
- 📌 Sospecha clínica de PMM2-CDG
- 📌 Transferrina anómala confirmada
- 📌 Hipotonía + hipoplasia cerebelosa
- 📌 Ataxia cerebelosa de inicio temprano
Estudios Familiares
- 👨👩👧👦 Familiares de caso confirmado
- 👨👩👧👦 Consejo genético reproductivo
- 👨👩👧👦 Diagnóstico prenatal
- 👨👩👧👦 Planificación familiar
Especificaciones Técnicas del Servicio
🧬 Gen Objetivo
PMM2 (Phosphomannomutase 2)
Localización: 16p13.2
8 exones codificantes
🔬 Metodología
Secuenciación Sanger
Bidireccional + MLPA
Cobertura >20x garantizada
🩸 Muestra Requerida
Sangre EDTA (5ml)
Alternativa: Saliva
Kit envío gratuito
⏱️ Tiempo Entrega
3-6 semanas
Días laborables
Seguimiento online
🎯 Sensibilidad
>99% variantes SNV/Indel
>95% CNVs grandes
Región codificante completa
📋 Herencia
Autosómica recesiva
Análisis parental disponible
Consejo genético incluido
Servicios de Análisis Genético Disponibles
Análisis Completo Gen PMM2
- ✅ Secuenciación bidireccional completa (8 exones)
- ✅ Análisis MLPA para deleciones/duplicaciones
- ✅ Detección variantes patogénicas y VUS
- ✅ Informe clínico detallado 15-20 páginas
- ✅ Asesoramiento genético telefónico incluido
- ✅ Tiempo entrega: 3-4 semanas
Estudio Familiar Dirigido
- 🔍 Análisis variante específica conocida
- 👨👩👧👦 Para familiares de caso índice
- 📋 Informe de portador/afectado
- 💬 Consejo genético familiar
- ⚡ Entrega rápida: 2-3 semanas
Panel CDG Ampliado
- 🧬 Análisis 25+ genes CDG (PMM2, MPI, ALG6, DPAGT1...)
- 🔬 Secuenciación masiva NGS última generación
- 📊 Mayor rendimiento diagnóstico >98%
- 🎯 Para casos sospecha clínica no confirmada
- 📱 Seguimiento personalizado del caso
Servicio de análisis genético molecular especializado en el diagnóstico de Ataxia Cerebelosa de Jaeken (PMM2-CDG) mediante secuenciación completa del gen PMM2. Ofrecemos estudio genético integral con informe clínico profesional, asesoramiento genético especializado y soporte técnico continuo para profesionales sanitarios.
Test Genético para Ataxia Cerebelosa De Jaeken
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PMM2. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PMM2 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Cerebelosa De Jaeken está asociada a mutaciones en el gen PMM2. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Cerebelosa De Jaeken
El diagnóstico molecular de Ataxia Cerebelosa De Jaeken está disponible mediante análisis del gen PMM2. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Cerebelosa De Jaeken
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PMM2.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Cerebelosa De Jaeken puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Cerebelosa De Jaeken. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Cerebelosa De Jaeken?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.