Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
¿Necesitas más información sobre nuestro servicio?
Nuestro equipo de especialistas está disponible para resolver cualquier consulta técnica
Referencias Científicas y Validación
- Moreira MC, et al. (2004). Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet. 36(3):225-7.
- Duquette A, et al. (2005). Mutations in senataxin responsible for Quebec cluster of ataxia with neuropathy. Ann Neurol. 57(3):408-14.
- Fogel BL, Perlman S. (2007). Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol. 6(3):245-57.
- Validación interna del laboratorio según estándares :2012 para diagnóstico molecular de AOA2.
Ventajas de Nuestro Servicio
🏆 Experiencia Especializada
Más de 10 años en diagnóstico genético de ataxias hereditarias
⚡ Tecnología Avanzada
Plataformas NGS de última generación y pipeline bioinformático propio
👥 Equipo Multidisciplinar
Genetistas, bioinformáticos y biólogos moleculares especializados
📞 Soporte Continuo
Asesoramiento técnico y clínico pre y post-analítico
Especificaciones Técnicas del Servicio
Proceso del Servicio
Solicitud
Prescripción médica y consentimiento informado
Recepción
Procesamiento de muestra y validación
Análisis
Secuenciación NGS y análisis MLPA
Informe
Interpretación clínica y entrega de resultados
Características del Servicio
🎯 Gen Objetivo
SETX (Senataxin)
Cromosoma 9q34.13
26 exones + regiones reguladoras
🔬 Metodologías
NGS + Sanger + MLPA
Plataformas validadas
Controles de calidad internos
📋 Acreditaciones
:2012
Laboratorio clínico acreditado
Certificación ENAC
👨⚕️ Soporte Clínico
Consultoría genética
Interpretación especializada
Asesoramiento post-test
Opciones de Servicio Disponibles
🔬 Servicio NGS + Confirmación Sanger
- Secuenciación completa gen SETX (26 exones)
- Pipeline bioinformático validado clínicamente
- Confirmación automática por Sanger
- Interpretación clínica por genetistas certificados
- Informe clínico detallado con recomendaciones
🧬 Servicio Análisis MLPA
- Detección de CNVs en gen SETX
- Kit MLPA validado específicamente
- Análisis de grandes reorganizaciones
- Control de calidad por duplicado
- Interpretación especializada de resultados
⭐ Servicio Completo NGS + MLPA
- Análisis integral del gen SETX
- Máxima cobertura diagnóstica (>99.5%)
- Consultoría genética incluida
- Soporte técnico pre y post-analítico
- Informe con algoritmo diagnóstico
- Estudios familiares disponibles
🧬 Solicita Nuestro Servicio
Consulta con nuestro equipo de genetistas especializados
📱 Consulta WhatsAppServicio especializado de diagnóstico genético molecular para Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2 mediante análisis completo del gen SETX. Ofrecemos un servicio integral de detección de variantes patogénicas con metodologías de alta precisión y soporte técnico especializado para profesionales sanitarios.
Test Genético para Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen SETX. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | SETX | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | SETX | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2 está asociada a mutaciones en el gen SETX. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2
El diagnóstico molecular de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2 está disponible mediante análisis del gen SETX. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen SETX.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.