Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Importante: Este servicio de diagnóstico genético debe ser solicitado por un médico especialista. La información aquí proporcionada tiene fines informativos únicamente.
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Referencias Científicas
1. Paucar M, et al. Polynucleotide kinase 3'-phosphatase mutations in ataxia oculomotor apraxia 4. Neurology. 2016;86(17):1668-1675. PMID: 27037226
2. Bras J, et al. Mutations in PNKP cause recessive ataxia with oculomotor apraxia type 4. Am J Hum Genet. 2015;96(3):474-479. PMID: 25728774
3. Taniguchi-Ikeda M, et al. Two patients with PNKP mutations presenting with microcephaly and seizures. Hum Mutat. 2017;38(11):1709-1714. PMID: 28862363
4. Dumitrache LC, McKinnon PJ. Polynucleotide kinase-phosphatase (PNKP) mutations and neurologic disease. Mech Ageing Dev. 2017;161(Pt A):121-129. PMID: 27208418
Ventajas de Nuestro Servicio Especializado
Laboratorio Certificado
Acreditación para diagnóstico genético molecular con trazabilidad completa
Equipo Especializado
Genetistas moleculares PhD con experiencia específica en trastornos neurogenéticos
Tecnología Avanzada
Plataformas NGS de última generación con pipelines bioinformáticos validados
Soporte Continuo
Asesoramiento pre y post-analítico con consulta genética incluida
Plazos Garantizados
Tiempos de entrega comprometidos con seguimiento en tiempo real del análisis
Confidencialidad Total
Protección de datos conforme RGPD y protocolos específicos de información genética
Información Técnica del Servicio
🧬 Especificaciones del Gen PNKP
- Nombre completo: Polynucleotide Kinase 3'-Phosphatase
- Localización cromosómica: 19q13.33
- Tamaño del gen: 56.9 kb
- Exones analizados: 20 exones codificantes
- Transcrito principal: NM_007254.3
- Proteína codificada: 521 aminoácidos
🔬 Parámetros Técnicos
- Plataforma: Illumina NextSeq 550/NovaSeq
- Cobertura mínima: 30X en 100% regiones target
- Cobertura media: >150X
- Sensibilidad analítica: >99.5% (SNVs/indels)
- Especificidad: >99.9%
- Rango detección indels: 1-50 bp
📋 Características del Informe
- Clasificación variantes: ACMG/AMP 2015 guidelines
- Bases de datos: ClinVar, HGMD, gnomAD
- Software análisis: Validado según
- Interpretación clínica: Por genetistas PhD/MD
- Control calidad: Muestras control en cada run
- Confirmación: Sanger para variantes patogénicas
📦 Requisitos de Muestra
- Tipo preferido: Sangre total EDTA
- Volumen mínimo: 3-5 ml
- Alternativa: Saliva (kit Oragene)
- Estabilidad: 72h temperatura ambiente
- Transporte: Incluido España peninsular
- Trazabilidad: Código único por muestra
Proceso de Nuestro Servicio
Solicitud Médica
El médico especialista solicita el test genético y completa la información clínica requerida
Envío de Kit
Enviamos kit de extracción con instrucciones detalladas y consentimiento informado
Toma de Muestra
Extracción de sangre (5-10ml) o muestra de saliva siguiendo nuestro protocolo
Análisis en Laboratorio
Secuenciación NGS, análisis bioinformático e interpretación por genetistas especializados
Informe y Consulta
Entrega de informe clínico detallado con consulta post-resultado incluida
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Análisis Gen PNKP Completo
- Metodología: Secuenciación NGS de alta cobertura
- Análisis: Todas las regiones codificantes y sitios de splicing
- Detección: SNVs, indels pequeños y variantes estructurales
- Sensibilidad: >99.5% para variantes puntuales
- Cobertura media: >100X en todas las regiones target
✅ Incluye en el servicio:
- Kit de extracción de muestra
- Transporte refrigerado
- Análisis bioinformático completo
- Interpretación clínica especializada
- Informe médico detallado
- Consulta post-resultado incluida
🧬 Panel Ataxias Hereditarias Completo
- Genes incluidos: PNKP + 52 genes de ataxias hereditarias
- Indicado para: Diagnóstico diferencial amplio
- Tecnología: Exoma dirigido + análisis CNV
- Cobertura: Regiones codificantes e intrónicas relevantes
- Genes principales: ATXN1-3, CACNA1A, FXN, SETX, APTX
✅ Servicio integral incluye:
- Análisis de 53 genes simultáneamente
- Detección de duplicaciones/deleciones
- Análisis de variantes de significado incierto
- Correlación fenotipo-genotipo
- Recomendaciones de seguimiento familiar
👨👩👧👦 Estudio Familiar Dirigido
- Objetivo: Análisis de variante conocida en familiares
- Metodología: Secuenciación Sanger dirigida
- Aplicación: Tras identificación de variante en probando
- Utilidad: Consejo genético familiar y reproductivo
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💬 Consultar Servicio WhatsApp¿Qué es nuestro servicio de test genético?
Ofrecemos el análisis genético molecular del gen PNKP mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para el diagnóstico de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4 (AOA4). Nuestro servicio especializado proporciona resultados precisos con interpretación clínica completa y asesoramiento genético profesional.
Test Genético para Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen PNKP. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | PNKP | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4 está asociada a mutaciones en el gen PNKP. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4
El diagnóstico molecular de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4 está disponible mediante análisis del gen PNKP. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen PNKP.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 4?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.