Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
Información profesional: Contenido dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios. Para uso diagnóstico profesional únicamente.
Otros Tests Genéticos Neurológicos
🎯 Solicita Tu Test Genético Ahora
Nuestro equipo de genetistas especializados te asesorará sobre la opción más adecuada para tu caso específico
💰 Precios Consultar precio | Financiación disponible | Consulta condiciones especiales
Referencias Científicas y Validación
Lagier-Tourenne C, et al. ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency. Am J Hum Genet. 2008;82(3):661-72.
Mollet J, et al. Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders. J Clin Invest. 2007;117(3):765-72.
Quinzii CM, López LC, et al. Respiratory chain dysfunction and oxidative stress correlate with severity of primary CoQ10 deficiency. FASEB J. 2008;22(6):1874-85.
Hirano M, DiMauro S. Clinical features of coenzyme Q10 deficiency syndrome. Free Radic Biol Med. 2021;165:416-425.
Proceso del Servicio
Consulta Inicial
Evaluación de caso clínico y selección del test más apropiado
Toma de Muestra
Extracción sanguínea o envío de kit de saliva a domicilio
Análisis Genético
Procesamiento en laboratorio certificado con tecnología NGS
Informe y Consulta
Entrega de resultados con consulta de asesoramiento genético
Información Genética y Técnica
🧬 Base Genética
Herencia: Autosómica recesiva
Gen principal: ADCK3/COQ8A (85-90% casos)
Otros genes: COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9
Función: Biosíntesis coenzima Q10
🔬 Especificaciones Técnicas
Plataforma: Secuenciadores Illumina
Profundidad: >100x cobertura media
Detección: SNVs, indels, CNVs
Validación: Confirmación por Sanger
📋 Muestras y Requisitos
Muestra preferida: Sangre EDTA (5-10ml)
Alternativas: Saliva, tejido
Documentación: Historia clínica, consentimiento
Prescripción: Médico especialista
📊 Interpretación Resultados
Clasificación: Según ACMG guidelines
Asesoramiento: Genetista clínico
Seguimiento: Consulta post-resultado
Familiares: Estudio de portadores
Opciones de Análisis Genético Disponibles
Test Dirigido ADCK3/COQ8A
Características del Análisis:
- ✅ Metodología: Secuenciación Sanger de alta resolución
- ✅ Cobertura: 100% secuencia codificante + regiones flanqueantes
- ✅ Sensibilidad: >99% para variantes puntuales e indels
- ✅ Detección: Mutaciones patogénicas y variantes de significado incierto
- ✅ Informe: Interpretación clínica especializada
Indicado Para:
- Casos con alta sospecha clínica
- Familiares en riesgo
- Confirmación diagnóstica
Panel Completo Ataxias CoQ10
Análisis Integral:
- 🧬 Genes incluidos: ADCK3, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, PDSS1, PDSS2
- 🧬 Tecnología: Secuenciación NGS + confirmación Sanger
- 🧬 Cobertura: Análisis de variantes estructurales (CNVs)
- 🧬 Alcance: Diagnóstico diferencial completo
Recomendado Para:
- Casos atípicos o complejos
- Diagnóstico diferencial amplio
- Casos con test ADCK3 negativo
Exoma Clínico Neurológico
Análisis Exhaustivo:
- ⚡ Cobertura: >4.000 genes neurológicos
- ⚡ Metodología: Secuenciación de exoma completo
- ⚡ Análisis: Variantes raras y ultrararas
- ⚡ Reporte: Hallazgos primarios y secundarios
Casos Especiales:
- Fenotipo complejo o atípico
- Historia familiar compleja
- Casos sin diagnóstico previo
Servicio especializado de análisis genético molecular para el diagnóstico definitivo de ataxia cerebelosa asociada a deficiencia de coenzima Q10. Test genético que detecta variantes patogénicas en genes clave de la biosíntesis de CoQ10, principalmente ADCK3/COQ8A, mediante secuenciación de última generación.
Test Genético para Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen ADCK3. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | ADCK3 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10 está asociada a mutaciones en el gen ADCK3. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10
El diagnóstico molecular de Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10 está disponible mediante análisis del gen ADCK3. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen ADCK3.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Con Deficiencia De Coenzima Q10?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.