Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo especializado en genética molecular te acompañará en todo el proceso diagnóstico
Referencias Científicas
- Pandolfo M, Pastore A. The pathogenesis of Friedreich ataxia and the structure and function of frataxin. J Neurol. 2009;256 Suppl 1:9-17.
- Reetz K, et al. Biological and clinical characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) cohort. Brain. 2015;138(Pt 2):540-51.
- Schulz JB, et al. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009;5(4):222-34.
- Santoro L, et al. Clinical and genetic analysis of Friedreich ataxia compound heterozygotes. Ann Neurol. 2005;58(1):108-14.
Servicios Complementarios
🧬 Asesoramiento Genético
Consulta pre y post-test con genetista clínico especializado
👨👩👧👦 Estudio Familiar
Análisis cascada familiar con precios especiales
🤰 Diagnóstico Prenatal
Test especializado en muestras prenatales
📊 Segunda Opinión
Revisión e interpretación de resultados externos
Información Técnica del Análisis
Metodología Analítica
- PCR específica: Detección repeticiones normales
- Southern Blot: Expansiones grandes >200 GAA
- NGS: Variantes puntuales raras
- MLPA: Deleciones/duplicaciones
- Confirmación: Método independiente
Especificaciones del Test
- Sensibilidad analítica: >99%
- Especificidad: >99%
- Cobertura: Gen FXN completo
- Límite detección: 5-2000 repeticiones GAA
- Control calidad:
Muestra y Logística
- Tipo muestra: Sangre EDTA 3-5ml
- Alternativa: Saliva (kit específico)
- Transporte: Temperatura ambiente
- Estabilidad: 7 días a temperatura ambiente
- Envío: Kit recogida gratuito
Plazos y Resultados
- Tiempo estándar: 4-6 semanas
- Urgente: 2-3 semanas (+50%)
- Prenatal: 7-10 días laborables
- Informe: Interpretación clínica completa
- Entrega: Email seguro + correo postal
Patrones de Herencia
- Herencia: Autosómico recesivo
- Prevalencia: 1:50.000 población europea
- Frecuencia portadores: 1:120
- Penetrancia: 100% en homocigotos
- Riesgo recurrencia: 25% hermanos
Interpretación Genética
- Normal: 5-33 repeticiones GAA
- Premutación: 34-65 repeticiones
- Patogénico: >66 repeticiones
- Correlación: Tamaño vs severidad
- Mosaicismo: Evaluación específica
Opciones de Test Genético Disponibles
Test Específico Gen FXN
- Análisis completo expansiones GAA en gen FXN
- Detección repeticiones patogénicas (>66 GAA)
- Metodología: PCR específica + Southern Blot
- Sensibilidad diagnóstica: >99%
Panel Ataxias Hereditarias Completo
- 6 genes: FXN, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7
- Diagnóstico diferencial SCA1-7
- NGS + análisis expansiones + MLPA
- Cobertura completa exónica
Estudio Familiar Dirigido
- Análisis variante específica conocida
- Confirmación estado portador
- Asesoramiento genético incluido
- Para familiares de casos índice
Test Prenatal
- Análisis en líquido amniótico/CVS
- Detección expansiones GAA fetales
- Protocolo específico prenatal
- Informe urgente disponible
Solicita tu Test Genético
📱 Consultar por WhatsAppAnálisis genético molecular especializado para detectar expansiones de repeticiones GAA en el gen FXN, principal causa de Ataxia de Friedreich. Incluye diagnóstico diferencial mediante panel completo de ataxias hereditarias con tecnología NGS y métodos específicos para repeticiones patogénicas.
Test Genético para Ataxia De Friedreich
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de un panel de 6 genes. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Análisis | 6 genes | 3-6 semanas | Consultar |
| Secuenciación Sanger | FXN | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia De Friedreich está asociada a mutaciones en un panel de 6 genes. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia De Friedreich
El diagnóstico molecular de Ataxia De Friedreich está disponible mediante análisis del panel de 6 genes. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia De Friedreich
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del panel de 6 genes.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia De Friedreich puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia De Friedreich. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia De Friedreich?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.