Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Servicio especializado • Resultados garantizados • Soporte técnico completo
Referencias Científicas
Browne et al. (1994)
"Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA1"
Nature Genetics, 8(2), 136-140Graves et al. (2010)
"Episodic ataxia type 1: clinical characterization, quality of life and genotype-phenotype correlation"
Brain, 133(12), 3419-3428Jen et al. (2007)
"Primary episodic ataxias: diagnosis, pathogenesis and treatment"
Brain, 130(10), 2484-2493Indicaciones para Solicitar el Servicio
👨⚕️ Indicaciones Clínicas Principales
- Episodios recurrentes de ataxia cerebelosa (segundos-minutos)
- Mioquimia interictal continua (periocular, extremidades)
- Desencadenantes típicos: movimiento súbito, sobresalto, esfuerzo
- Exploración neurológica interictal normal
- Epilepsia asociada (10-20% de casos)
👨👩👧👦 Indicaciones Familiares
- Historia familiar compatible herencia autosómica dominante
- Estudio de familiares asintomáticos
- Asesoramiento genético reproductivo
- Análisis de segregación familiar
- Consejo genético preventivo
Especificaciones Técnicas del Servicio
🎯 Gen Objetivo
KCNA1 (12p13.32)
- 2 exones codificantes
- 495 aminoácidos
- Canal potasio Kv1.1
📋 Muestras Aceptadas
Múltiples tipos
- Sangre EDTA (3-5ml)
- Saliva (kit específico)
- ADN purificado (>50ng/μl)
- Tarjetas FTA (bajo pedido)
📊 Parámetros de Calidad
Estándares certificados
- Sensibilidad >99% (SNVs)
- Especificidad >99.5%
- Cobertura >20x garantizada
- Controles en cada ensayo
📄 Informes Incluidos
Documentación completa
- Informe técnico detallado
- Interpretación clínica
- Referencias bibliográficas
- Recomendaciones de seguimiento
Proceso del Servicio
Solicitud
Recepción de muestra y formulario clínico
Procesamiento
Extracción ADN y análisis molecular
Análisis
Interpretación bioinformática especializada
Informe
Elaboración y envío de resultados
Soporte
Asesoramiento post-resultado
Servicios de Análisis Genético Disponibles
🔬 Servicio Secuenciación Gen KCNA1
Metodología
- Secuenciación directa por Sanger
- Análisis de todos los exones
- Cobertura regiones de splicing
- Control de calidad Q30>90%
El servicio incluye
- Extracción y purificación de ADN
- Análisis bioinformático especializado
- Informe técnico detallado
- Asesoramiento genético
Tiempo de entrega: 4-6 semanas
Precio: Consultar precio
🧬 Servicio MLPA Gen KCNA1
Metodología
- Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
- Detección deleciones/duplicaciones
- Análisis de dosificación génica
- Controles de calidad internos
El servicio incluye
- Análisis cuantitativo completo
- Interpretación especializada
- Informe con gráficos explicativos
- Soporte técnico post-resultado
Tiempo de entrega: 3-4 semanas
Precio: Consultar precio
⭐ Servicio Panel Completo Ataxias Episódicas
Metodología
- Secuenciación masiva (NGS)
- Análisis MLPA complementario
- Genes: KCNA1, CACNA1A, SLC1A3, otros
- Pipeline bioinformático avanzado
El servicio incluye
- Análisis integral multi-gen
- Filtrado y anotación de variantes
- Informe clínico especializado
- Consultoría genética personalizada
Tiempo de entrega: 6-8 semanas
Precio: Consultar precio
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Asesoramiento especializado • Resultados garantizados • Soporte técnico
📱 Contactar por WhatsAppNuestro servicio de test genético para Ataxia Episódica Tipo 1 ofrece análisis completo del gen KCNA1 mediante secuenciación Sanger y MLPA para la identificación de variantes patogénicas.
Proporcionamos análisis molecular especializado con asesoramiento genético profesional, informes detallados y soporte técnico continuado para el diagnóstico de esta canalopatía neurológica hereditaria.
Test Genético para Ataxia Episódica Tipo 1
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen KCNA1. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | KCNA1 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Episódica Tipo 1 está asociada a mutaciones en el gen KCNA1. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Episódica Tipo 1
El diagnóstico molecular de Ataxia Episódica Tipo 1 está disponible mediante análisis del gen KCNA1. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Episódica Tipo 1
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen KCNA1.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Episódica Tipo 1 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Episódica Tipo 1. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Episódica Tipo 1?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.