Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Referencias Científicas y Validación
📚 Literatura Científica
- Ophoff et al. Nature Genet. 1996; 12:136-143
- Jen et al. Ann Neurol. 2007; 62:612-619
- Strupp et al. Brain. 2011; 134:2991-3002
- Spacey et al. Neurology. 2005; 65:1090-1095
🏛️ Bases de Datos
- ClinVar (variantes clínicamente relevantes)
- HGMD (mutaciones en enfermedad humana)
- gnomAD (frecuencias poblacionales)
- OMIM #108500 (información de la enfermedad)
🎯 Validación Clínica
- :2012 (laboratorios clínicos)
- Acreditación ENAC
- Controles de calidad internos
- Programas de intercalibración externos
Proceso de Análisis Genético
📋 Solicitud y Prescripción
Evaluación clínica por especialista y solicitud médica del test genético específico.
🩸 Obtención de Muestra
Extracción de sangre en tubo EDTA o recogida de saliva con kit especializado.
🔬 Extracción de ADN
Purificación de ADN genómico de alta calidad y cuantificación para análisis NGS.
🧬 Secuenciación NGS
Preparación de librerías, captura dirigida del gen CACNA1A y secuenciación masiva.
💻 Análisis Bioinformático
Alineamiento, detección de variantes y filtrado según criterios de patogenicidad.
📝 Interpretación Clínica
Clasificación de variantes según ACMG y elaboración del informe genético.
📋 Entrega de Resultados
Envío del informe al médico solicitante y disponibilidad para consultas técnicas.
Información Técnica del Test Genético
🧬 Gen Analizado
CACNA1A (Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 A)
- Localización: Cromosoma 19p13.13
- Tamaño: 47 exones
- Proteína: 2505 aminoácidos
- Función: Canales de calcio P/Q
🔬 Metodología Técnica
Secuenciación NGS + MLPA
- Plataforma: Illumina NextSeq
- Cobertura: >99% regiones codificantes
- Profundidad: >100x promedio
- Sensibilidad: >99.5% mutaciones puntuales
📋 Patrón de Herencia
Autosómico dominante
- Penetrancia: ~90% a los 50 años
- Expresividad: Variable
- Anticipación: Posible
- Casos de novo: ~25%
🩸 Muestras Aceptadas
Múltiples opciones disponibles
- Sangre EDTA: 5ml (preferida)
- Saliva: Kit Oragene
- Tarjetas FTA: Sangre seca
- Estabilidad: 7 días temperatura ambiente
⏱️ Tiempos de Procesado
Según tipo de análisis
- Test dirigido: 4-6 semanas
- Panel completo: 5-7 semanas
- Test familiar: 2-3 semanas
- Test urgente: 10-14 días
📊 Rendimiento Diagnóstico
Alta sensibilidad clínica
- Mutaciones puntuales: ~95%
- Grandes reordenamientos: ~85%
- Sensibilidad global: ~90%
- Especificidad: >99.9%
Opciones de Test Genético Disponibles
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El test genético para Ataxia Episódica Tipo 2 es un análisis molecular del gen CACNA1A que identifica variantes patogénicas responsables de esta condición neurológica hereditaria caracterizada por episodios transitorios de incoordinación motora.
Este análisis genético utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para detectar mutaciones en el gen que codifica los canales de calcio voltaje-dependientes, permitiendo confirmar el diagnóstico molecular de manera precisa.
Test Genético para Ataxia Episódica Tipo 2
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CACNA1A. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CACNA1A | 4-8 semanas | Consultar |
| NGS | CACNA1A | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 4-8 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Episódica Tipo 2 está asociada a mutaciones en el gen CACNA1A. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Episódica Tipo 2
El diagnóstico molecular de Ataxia Episódica Tipo 2 está disponible mediante análisis del gen CACNA1A. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Episódica Tipo 2
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CACNA1A.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 4-8 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Episódica Tipo 2 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Episódica Tipo 2. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Episódica Tipo 2?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
4-8 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.