Genética Humana / Diagnóstico Genético / Enfermedades Hereditarias
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Nuestro equipo de especialistas está disponible para asesorarte sobre el test más adecuado para tu caso
Atención personalizada L-V 9:00-18:00h
Referencias Científicas
Escayg A, et al. Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet. 2000;24(4):343-5.
Griggs RC, et al. Episodic ataxia as a channelopathy. Neurotherapeutics. 2007;4(2):156-66.
Jen JC, et al. Primary episodic ataxias: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain. 2007;130(Pt 10):2484-93.
Garantías de Calidad y Certificaciones
🏆
Laboratorio acreditado para diagnóstico genético molecular
🔬 ENGL (European Network of Genetic Laboratories)
Participación en programas internacionales de control de calidad
👨⚕️ Equipo Especializado
Genetistas moleculares y bioinformáticos certificados
📋 Trazabilidad Completa
Control de calidad en todas las fases del proceso
Nuestro Proceso de Servicio
Consulta Previa
Asesoramiento genético especializado y evaluación de indicación médica para el test
30-45 minRecogida de Muestra
Toma de muestra en nuestras instalaciones o centros concertados a nivel nacional
15 minAnálisis Molecular
Procesado en laboratorio certificado con tecnología NGS de última generación
3-4 semanasEntrega de Resultados
Informe detallado con consulta de asesoramiento genético post-resultado incluida
1 semanaEspecificaciones Técnicas del Servicio
📋 Información del Gen CACNB4
- Localización: Cromosoma 2q22-23
- Coordenadas: chr2:152,556,570-152,657,699
- Exones analizados: 13 exones codificantes
- Herencia: Autosómica dominante
- Penetrancia: Variable, edad-dependiente
- Función: Subunidad β4 canales calcio voltaje-dependientes
🔬 Tecnología y Metodología
- Plataforma: Illumina NovaSeq 6000
- Cobertura media: 300x en regiones target
- Cobertura mínima: 100x (>98% bases)
- Detección CNVs: Duplicaciones/deleciones >50 pb
- Confirmación: Sanger para variantes patogénicas
- Control calidad: certificado
📊 Interpretación y Clasificación
- Clasificación: Criterios ACMG/AMP 2015
- Bases de datos: ClinVar, HGMD, gnomAD
- Análisis in silico: SIFT, PolyPhen, CADD
- Revisión: Genetistas moleculares certificados
- Categorías: Patogénica, VUS, Benigna
- Informe médico: Formato estándar internacional
Opciones de Test Genético Disponibles
🔬 Test CACNB4 Dirigido
- ✅ Secuenciación completa gen CACNB4
- ✅ Análisis de CNVs incluido
- ✅ Cobertura >99% variantes puntuales
- ✅ Confirmación por Sanger
- ✅ Informe médico especializado
- ✅ Consulta post-resultado
Metodología: NGS + análisis bioinformático
Tiempo: 4-6 semanas
Muestra: 5ml sangre EDTA
🧬 Panel Ataxias Episódicas Completo
- ✅ 12 genes relacionados con ataxias episódicas
- ✅ CACNB4, KCNA1, CACNA1A, SLC1A3 y otros
- ✅ Ideal para casos complejos
- ✅ Mayor rendimiento diagnóstico
Indicado: Cuando el fenotipo no es claro
Sensibilidad: >95% para todas las ataxias episódicas
👨👩👧👦 Estudio Familiar de Segregación
- ✅ Análisis de variante conocida en familiares
- ✅ Determina portadores en riesgo
- ✅ Asesoramiento genético familiar
- ✅ Resultados en 2-3 semanas
Requisito: Mutación previamente identificada
Recomendado: Padres, hermanos, hijos
🧬 Solicita tu Test Genético
Análisis especializado del gen CACNB4 - Resultados en 4-6 semanas
📱 Consultar por WhatsAppConsultar precio | Financiación disponible
Servicio especializado de análisis genético molecular para la Ataxia Episódica Tipo 5, trastorno neurológico hereditario causado por mutaciones en el gen CACNB4. Nuestro test utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para identificar variantes patogénicas y confirmar el diagnóstico molecular con máxima precisión.
Test Genético para Ataxia Episódica Tipo 5
El diagnóstico molecular está disponible mediante análisis de el gen CACNB4. Indicado en casos con síntomas clínicos compatibles, antecedentes familiares o asesoramiento genético.
| Método | Genes | Plazo | Precio |
|---|---|---|---|
| Secuenciación Sanger | CACNB4 | 3-6 semanas | Consultar |
¿Cómo se realiza?
1. Solicitud: Contacte con POLiGEN · 2. Muestra: Kit en casa · 3. Análisis: Laboratorio certificado · 4. Resultados: 3-6 semanas
Interpretación de Resultados
El informe puede mostrar: Positivo (mutación detectada), Negativo (no se detectan mutaciones), o VUS (variante de significado incierto).
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta?
Consultar precio.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde recepción de muestra.
Genética y Herencia
Ataxia Episódica Tipo 5 está asociada a mutaciones en el gen CACNB4. El estudio genético analiza las regiones codificantes y zonas reguladoras críticas para detectar mutaciones patogénicas.
El estudio genético permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar portadores en familias afectadas y realizar asesoramiento genético reproductivo cuando existe riesgo de transmisión.
Test Genético para Ataxia Episódica Tipo 5
El diagnóstico molecular de Ataxia Episódica Tipo 5 está disponible mediante análisis del gen CACNB4. La prueba genética está indicada en casos con:
- Síntomas clínicos compatibles que requieren confirmación diagnóstica
- Antecedentes familiares de Ataxia Episódica Tipo 5
- Estudio de portadores en familiares de pacientes afectados
- Asesoramiento genético preconcepcional en parejas de riesgo
* Precios orientativos. Solicite presupuesto personalizado según su caso específico.
¿Qué incluye el test genético?
- Envío del kit de recogida de muestras a domicilio (toda España)
- Análisis genético completo en laboratorio certificado
- Informe técnico interpretado por especialistas en genética clínica
- Asesoramiento sobre el significado clínico de los resultados
¿Cómo se realiza el test genético?
Solicitud
Contacte con POLiGEN por teléfono, email o WhatsApp para solicitar el test genético.
Muestra
Reciba el kit en casa y recoja la muestra (sangre EDTA o saliva) siguiendo las instrucciones.
Análisis
El laboratorio procesa la muestra y realiza el análisis genético completo del gen CACNB4.
Resultados
Reciba el informe interpretado con la conclusión clínica en 3-6 semanas.
Interpretación de Resultados
El informe genético para Ataxia Episódica Tipo 5 puede mostrar tres tipos de resultados:
✅ Positivo (mutación patogénica detectada)
Se han identificado una o más mutaciones causantes de Ataxia Episódica Tipo 5. El resultado confirma el diagnóstico genético y permite asesoramiento familiar sobre riesgo de recurrencia.
➖ Negativo (no se detectan mutaciones)
No se han identificado mutaciones patogénicas conocidas. Un resultado negativo no excluye completamente la enfermedad si la clínica es compatible, ya que pueden existir mutaciones aún no descritas o en regiones no analizadas.
⚠️ Variante de significado incierto (VUS)
Se ha detectado una variante genética cuya relación con la enfermedad no está clara según el conocimiento científico actual. Puede requerir estudios adicionales o seguimiento para su reclasificación.
Importante
El test genético debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente. POLiGEN recomienda consultar los resultados con un genetista clínico o el médico especialista responsable del seguimiento.
Preguntas Frecuentes
¿Cuánto cuesta el test genético de Ataxia Episódica Tipo 5?
El precio varía según el tipo de análisis (gen único, panel de genes, exoma). Consultar precio. Contacte con POLiGEN para un presupuesto personalizado según su caso.
¿Necesito orden médica para el test?
Se recomienda solicitar el test con prescripción médica o tras consulta con genetista. Sin embargo, POLiGEN puede procesar solicitudes directas de pacientes o familiares que deseen realizar el estudio de forma informativa.
¿Cuánto tardan los resultados?
3-6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. El plazo puede variar según la complejidad del análisis. Servicio urgente disponible bajo consulta.
¿El test detecta todas las mutaciones?
La sensibilidad depende de la técnica utilizada. La secuenciación NGS detecta >99% de mutaciones puntuales y pequeñas deleciones/inserciones. Grandes deleciones o duplicaciones pueden requerir técnicas complementarias como MLPA.
Solicite su Test Genético
POLiGEN gestiona integralmente su solicitud: desde el envío del kit hasta la interpretación del informe por especialistas en genética clínica.